gms | German Medical Science

Einleitung: Die auditorische Synaptopathie/Neuropathie (AS/AN) ist charakterisiert durch eine Funktionsstörung der inneren Haarsinneszellen, ihrer afferenten Synapsen oder der Spiralganglienneurone bei intakter Funktion der äußeren Haarsinneszellen. Diese residuale Cochlea-Funktion qualifiziert diese Hörstörung zum Modellsystem zur Erforschung des Einflusses eines Elektrodenträgers auf die Innenohrfunktion.

Methoden: Wir berichten über die auditorische Rehabilitation eines Geschwisterpaares mit der Befundkonstellation einer AS/AN, welches nach erfolgloser konventioneller Hörgeräteversorgung mit einem Cochlea-Implantat versorgt wurde. Mit Hilfe molekulargenetischer Untersuchungen wurde auf eine genetische Ursache dieser Hörstörung in dieser Familie untersucht.

Ergebnisse: Die Mikrosatellitenanalyse zeigte eine Kopplung zum DFNB9 Locus. Bei Sequenzierung des OTOF-Gens fand sich eine bislang nicht beschriebene, neue Mutation (c.5809C > A, p.P1937T) homozygot bei den Kinder und jeweils heterozygot bei den Eltern. Die auditorische Rehabilitation erfolgte jeweils durch eine problemlose Insertion einer Contour Advance-Elektrode über eine Cochleostomie. Postoperativ zeigte sich ein positiver und erfolgreicher Entwicklungsverlauf bei beiden Kindern mit weiterhin messbaren otoakustischen Emissionen (TEOAEs) in einem Fall.

Schlussfolgerungen: Bei Verdacht auf das Vorliegen einer DFNB9 sollten nicht nur bekannte Mutationen untersucht werden, sondern immer das gesamte Gen sequenziert werden. Des Weiteren zeigt dieser Fallbericht deutlich, dass die Elektrodeninsertion keine wesentlichen nachteiligen Effekte auf die intracochleären physiologischen Mechanismen bis hinunter auf die Ebene der äußeren Haarsinneszellen hatte.