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Die kongentiale Arhinie bei zwei Schwestern
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Veröffentlicht: | 22. April 2008 |
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Text
Eine komplette kongenitale Arhinie stellt eine sehr seltene Anormalität dar.
Wir berichten über eine familiäre kongenitale Arhinie bei zwei Schwestern. Die Eltern und der 6 Jahre jüngere Bruder sind gesund. Neben einer Dysmorphie des Schädels mit Aplasie der knorpeligen Nase, einem hoher Gaumen und präauriculäre Fisteln findet sich ein Mikroophthalmus mit Hornhauttrübung und Iriskolobom bei beiden Schwestern. Die 12. Rippe fehlt und es besteht ein persitierender Ductus ateriosus bei der älteren Schwester. Im Computertomogramm zeigten sich u.a. ein Hypertelorismus, das Nichtvorhandensein der knöchernen Nase und der Nasennebenhöhlen bei der älteren Schwester.
Die ältere Schwester trägt zur kosmetischen Korrektur mittlerweile eine Epithese, die jüngere Schwester wünschte bisher keine Korrektur.
Über einen Beobachtungszeitraum von 8 bzw. 17 Jahren werden die Beschwerden der Schwestern, die hno-ärztlichen Spiegelbefunde, die Ergebnisse der audiologischen, olfaktologischen und gustologischen Prüfungen dargestellt. Anhand der Bildgebung mittels CT und MRT erfolgt eine Beschreibung der Anomalien.