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Einleitung: Glomustumoren oder nichtchromaffine Paragangliome sind nicht adrenerge Tumoren der vegetativen Gangliome entlang großer Blutgefäße. Mutizentrisches Wachstum und familiäre Häufung sind in der Literatur bei so genannten Paragangliomsyndromen beschrieben. Para-gangliomsyndrome gehen hauptsächlich auf Mutationen des SDHB- und des SDHD-Gens zurück. Mutationen des SDHC-Gens sind extrem selten. Ein Großteil der Paragangliome kommt jedoch sporadisch vor.

Ziel der Studie war, neue Mutationen bei Patienten mit Glomustumoren zu detektieren.

Methoden: Blut von elf Patienten mit Glomustumoren der Schädel-Hals-Region wurde mittels DNA-Extraktion, PCR und SSCP/DHPLC auf Mutationen der Gene SDHB, SDHC und SDHD untersucht.

Ergebnisse: In neun der untersuchten Blutproben wurde eine normale DNA-Sequenz der Gene SDHB, SDHC und SDHD festgestellt. Bei einem Patienten mit einem rechtsseitigen Glomus caroticum-Tumor wurde eine Mutation in Exon 3 des SDHC-Gens (SDHC c. 166 A>T) festgestellt. Ein Patient mit beidseitigen Glomus tympanicum-Tumoren wies eine bislang nicht beschriebene Mutation in Exon 4 des SDHC-Gens (SDHC c.214 C>T) auf.

Schlussfolgerung: In der untersuchten Patientengruppe trugen zwei von elf Patienten (18,2%) eine Mutation des SDHC-Gens. Aufgrund der Verwandtschaft von Glomustumoren zu Paragangliomen anderer Lokalisation und deren mögliche Assoziation zu Mutationen der Gene SDHB und SDHD scheint bei beiden Patienten mit der Mutation des SDHC-Gens die Ätiologie der Glomustumoren geklärt. Bei Vorliegen einer solchen Mutation muss somit mit dem Auftreten weiterer Paragangliome im Kopf-Hals-Bereich gerechnet werden. Diese Patienten bedürfen einer regelmäßigen Nachsorge.