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Einleitung: Die meisten humanen Tumorarten sind durch genomische Instabilität charakterisiert, welche zu Chromosomenveränderungen führen, die über das gesamte Genom verteilt sind. Plattenepithelkarzinome im Kopf-/Halsbereich zählen weltweit zu den sechs häufigsten Malignomen mit ausgesprochen hoher Inzidenz. Im Gegensatz zu anderen Tumorentitäten treten diese Schleimhautkarzinome als Besonderheit in 10 bis 20% der Fälle synchron oder metachron als Mehrfachkarzinome auf. Die molekulargenetischen Ursachen für das Auftreten dieser Art von Mehrfachtumoren ist noch nicht geklärt. Am Beispiel eines 60 Jahre alten Patienten beschreiben wir hier die genetischen Veränderungen, die möglicherweise zum Entstehen dieser Art von Karzinomen verantwortlich sind.

Methoden: Zum einen wird DNA aus Lymphozyten des Patienten verwendet, zum anderen Tumorgewebe zur Isolierung von genetischem Material. Unter Anwendung des Affymetrix GeneChip Assay Systems zur SNP (Single Nucleotide Polymorphic Allele) Analyse wird das Genom des Patienten im Vergleich zu zwei Kontrollen auf LOH Bereiche hin untersucht. Zur Isolierung von RNA aus Tumorzellen wird die Microdissection Methode eingesetzt, um anschließend ein Tumorzell-spezifisches Genexpressionsmuster zu bestimmen.

Ergebnisse: Mit diesen Methoden konnten bei dem untersuchten Patienten verschiedene Deletionsbereiche auf dem Gesamtgenom als auch bei spezifischer Tumorzell DNA nachgewiesen werden.

Schlussfolgerung: Unsere molekulargenetischen Untersuchungen führten zur Identifizierung von Chromosomenveränderungen, die möglicherweise zu multiplen Plattenepithelkarzinomen führen. Inwieweit in diesen Deletionsbereichen spezifische Suppressorgene lokalisiert sind, werden weitere molekulargenetische Untersuchungen zeigen.

Unterstützt durch: Clotten-Stiftung, Sitz Freiburg im Brsg.