gms | German Medical Science

Die statistische Abbildung der Seltenen Erkrankungen (SE) und die darauf basierende Einschätzung ihrer Bedeutung in Gesundheitssystemen sind bisher nicht zufriedenstellend [1]^, [2]. Gesicherte epidemiologische Daten liegen nur partiell vor und zurzeit werden SEs vor allem anhand von Schätzungen erfasst [3], [4].

Voraussetzung für eine adäquate statistische Darstellung der Krankheiten ist eine konsistente (einheitliche und standardisierte) Erfassung und Kodierung von Daten. Im Bereich der SE stellt diese eindeutige Kodierung weltweit eine große Herausforderung dar.

Die „Internationale statistische Klassifikation der Krankheiten und verwandter Gesundheitsprobleme, 10. Revision, German Modification“ (ICD-10-GM) ist die amtliche Klassifikation zur Verschlüsselung von Diagnosen in der ambulanten und stationären Versorgung in Deutschland [5]. Die Abbildung einzelner SE mittels der ICD-10 kann nicht eindeutig erfolgen, da bisher nur wenige SE spezifisch kodierbar sind [1], [6]. Viele SE werden in der ICD-10 unspezifischen Kodes zugeordnet und können deshalb anhand der ICD-10-Kodes statistisch nicht eindeutig dargestellt werden.

Orphanet (http://www.orpha.net/), ein allgemein zugängliches europäisches Referenz-Portal für Informationen über SE produziert eine Datenbank (Orphadata) mit einem Verzeichnis der SE, die sich auf Fachpublikationen begründet. Allen SE dieser Datenbank ist eine spezifische Kennnummer, die sog. Orpha-Kennnummer, zugeordnet [7]. Die Kennnummern sind in einem Klassifikationssystem geordnet.

Das Projekt „Kodierung von seltenen Erkrankungen“ des DIMDI ist eine Initiative im Rahmen des Nationalen Aktionsplans für Menschen mit SE und wird vom Bundesministerium für Gesundheit finanziell gefördert [8].

Die Zusammenführung dieser Klassifikationssysteme (ICD-10 und Orpha-Kennnummer) in einer Datei soll die statistische Erfassung der SE und dadurch deren Abbildung in Gesundheitssystemen verbessern [2], [9] ohne dabei zusätzliche Schritte über die Routinekodierung der ICD-10-GM hinaus zu benötigen.

Für die Aufbereitung dieser Datei werden SE aus Orphanet (mit Orpha-Kennnummern) mit dem Alphabetischen Verzeichnis zur ICD-10-GM verknüpft. Eine Qualitätssicherung der Kodierung erfolgt durch das „Vier-Augen-Prinzip“. Darüber hinaus wird eine Abstimmung mit Orphanet bezüglich der Kodierung und Nomenklatur (bisher ca. 267 bzw. 567 Rückmeldungen) vorgenommen.

Bei der initialen Bearbeitung hat sich die Nutzung elektronischer Abgleiche bewährt. Hiermit wurden bereits im Alphabet der ICD-10-GM vorhandene SE identifiziert und mit einer Orphakennnummer versehen. Dadurch wurde ein möglichst großes primäres Datenvolumen für eine Testdatei geschaffen, die erste Anwendertestungen ermöglichte.

Eine stufenweise Verknüpfung der Klassifikationen, d.h. die Bearbeitung eines fachlichen Abschnitts nach dem anderen, erwies sich im weiteren Verlauf als vorteilhaft. Es vereinfachte die Bearbeitung durch die Fachreferenten und ermöglichte Synergien im Arbeitsprozess. Aufgrund der Implikationen und dem umfangreichen Einsatz der ICD-10-GM, wurde eine manuelle Qualitätssicherung aller produzierten Daten durchgeführt.

Aktuell beinhaltet die Datei 2947 Begriffe [10].

Zurzeit führt das DIMDI eine Evaluation des Projektes durch; dies wird im Poster ausführlich dargestellt.

Eine koordinierte Zusammenarbeit aller Stellen, die in der Pflege der verschiedenen Klassifikationen beteiligt sind, ist der Schlüssel um eine präzise Verknüpfung zu schaffen. Eine klare Definition von Zielen, sowie genaue Kenntnisse über die involvierten Klassifikationen (Aufbau, Zweck, Nutzen u.a.) und eine sorgfältige Aufbereitung und Selektion der Daten (unter Berücksichtigung der Ziele der Verknüpfung und der Relevanz der Daten), erhöht die Chancen auf ein erfolgreiches Ergebnis. Transparente und standarisierte Aktualisierungsprozesse würden Inkonsistenzen und Verzögerungen in der Bearbeitung vermeiden.

Die Rückmeldungen, die durch die Aufbereitung dieser Verknüpfungen entstehen, liefern wertvolle Beiträge zur weiteren Entwicklung und Qualitätssicherung der Klassifikationen.