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ATOMIC – Ein R-Paket zur automatisierten Beurteilung von Genotyp-Callings
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Veröffentlicht: | 13. September 2012 |
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Fehlerhafte Genotypzuweisung während des Genotyp-Callings kann die Ergebnisse genomweiter Assoziationsstudien verfälschen. Wir haben kürzlich einen Algorithmus entwickelt, um fehlgeschlagene Genotypzuweisungen automatisch zu detektieren [1]. Dabei haben wir Ellipsen um die Genotyp-Cluster konstruiert und die Anzahl der Punkte gezählt, die zu dicht an einem fremden Cluster lagen. Dieses Verfahren haben wir jetzt substantiell verbessert und erweitert. Zum einen betrachten wir nun die Kontraste der Intensitäten gegen die Summe, was eine robustere Auswertung ermöglicht. Zum anderen verwenden wir Tests auf Unimodalität [2], [3], um die Homogenität der Genotyp-Cluster zu beurteilen. Die Handhabung der Signalintensitäten stellt aufgrund der Dateigröße eine Herausforderung dar. Wir teilen die Datei in beliebig viele Stücke auf, um paralleles Rechnen zu ermöglichen. Die Konvertierung dieser Stücke in das DatABEL-Format ermöglicht die einfache Verknüpfung mit den Genotypinformationen, die als GenABEL-Objekte [4] gespeichert werden. Wir haben den Algorithmus auf verschiedene Datensätze und Genotypisierungs-Chips angewandt und werden die Ergebnisse hinsichtlich der Häufung bestimmter SNPs vorstellen.