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102. Jahrestagung der DOG

Deutsche Ophthalmologische Gesellschaft e. V.

23. bis 26.09.2004, Berlin

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Golderhar Syndrom (oculo-auriculo-vertebral dysplasia): eine Fallbeschreibung

Meeting Abstract

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  • corresponding author E. Mrukwa-Kominek - I Department of Ophthalmology and Eye Clinic, Silesian School of Medicine, Katowice/PL
  • M. Iwanecka-Zdunczyk - I Department of Ophthalmology and Eye Clinic, Silesian School of Medicine, Katowice/PL
  • S. Gierek-Ciaciura - I Department of Ophthalmology and Eye Clinic, Silesian School of Medicine, Katowice/PL

Evidenzbasierte Medizin - Anspruch und Wirklichkeit. 102. Jahrestagung der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft. Berlin, 23.-26.09.2004. Düsseldorf, Köln: German Medical Science; 2004. Doc04dogP 004

Die elektronische Version dieses Artikels ist vollständig und ist verfügbar unter: http://www.egms.de/de/meetings/dog2004/04dog495.shtml

Veröffentlicht: 22. September 2004

© 2004 Mrukwa-Kominek et al.
Dieser Artikel ist ein Open Access-Artikel und steht unter den Creative Commons Lizenzbedingungen (http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/deed.de). Er darf vervielfältigt, verbreitet und öffentlich zugänglich gemacht werden, vorausgesetzt dass Autor und Quelle genannt werden.

Gliederung

Text

Das Golderhar Syndrom ist eine okulo-auricular-vertebrale Dysplasie, mit Gesichtsmissbildung sowie auch Kopf und Skelett Missbildungen.

Der Erbgang ist autosomal dominant. Normalerweise beobachtet man sporadische Fälle.

Folgende Organbereiche sind betroffen: Missbildungen des äußeren Ohres; Fehlbildungen des Gesichtsschädels, Asymmetrie des Gesichtes und des Mundes; Mund Deformationen (vergrösserter Mund); Skelettmissbildungen.

Unten den Augenveränderungen dominieren folgende mit verschiedener Stärke: Lidspaltmissbilldungen; Dermoide, Lipodermoide; Lidkolobome - an der deformierten Seite; Astigmatismus mit Amblyopie und Strabismus; Hornhaut und Iris Veränderungen.

Ziel

Das Ziel der Arbeit ist eine Fallvorstellung von dem seltenem Golderhar Syndrom.

Material und Methode

In dieser Arbeit stellen wir ein Fall eines 14-jährigen Jungen bei dem Goldenhar Syndrom im Alter von 3 Monaten diagnosiert wurde, vor. Erst im Alter von 7 Jahren war er in unserer Klinik erschienen um hyperoper Astigmatismus zu korrigieren.