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Zielsetzung: Dieser Vortrag soll Ihnen die Grundlagen der Erkrankung Makuläre Teleangiektasien Typ 2 (MacTel) näherbringen, die Diagnosestellung in der klinischen Praxis erleichtern, und bislang verfügbare therapeutische Optionen diskutieren.

Methoden: Anhand klinischer Fälle und Bildgebungsmaterial der multimodalen Bildgebung werden typische Veränderungen sowie sekundäre Komplikationen der Erkrankung besprochen und der Blick für die Diagnosestellung geschärft.

Ergebnis: Die Diagnosestellung in der klinischen Praxis kann mit einfachen bildgebenden Methoden erleichtert werden. Hierzu zählen die optische Kohärenztomographie (OCT), die Fundusautofluoreszenz und die Fluoreszenzangiographie (FAG). Hierbei zeigen sich typischerweise folgende Befunde: In der OCT können hyporeflektive Hohlräume ohne Netzhautdickenzunahme sowie eine Unterbrechung der ellipsoiden Zone/ Photorezeptorbande, die insbesondere temporal der Fovea lokalisiert sind, beobachtet werden. In der Fundusautofluoreszenz zeigt sich charakteristischerweise eine erhöhte zentrale Signalintensität, und in der FAG kommen ausgeprägte Leckagen, insbesondere in der Spätphase, zur Darstellung. Funduskopisch sichtbare, typische Veränderungen sind teleangiektatisch veränderte Gefäße, eine retinale Transparenzminderung, kristalloide intraretinale Ablagerungen, Pigmentplaques sowie atrophe Veränderungen. Die Prädilektionsstelle der Erkrankung ist die temporale Parafovea. Die Gabe intravitrealer VEGF-Inhibitoren ist bei Auftreten sekundärer Neovaskularisationen als Komplikation der Grunderkrankung sinnvoll. Für die Grunderkrankung selbst stehen derzeit keine Therapieoptionen mit nachgewiesenem Nutzen zu Verfügung. Jedoch wird ab diesem Jahr in Deutschland im Rahmen einer klinischen Phase 3 Studie erstmals auch für das nicht-proliferative Stadium eine interventionelle Studie mit Einbringen eines CNTF (Ciliary Neurotrophic Factor) – Implantates in den Glaskörperraum verfügbar sein.

Schlussfolgerung: Die rasche Diagnosestellung ermöglicht die adäquate Aufklärung und Beratung von Patienten mit MacTel. Bislang steht für die Grunderkrankung keine Therapieoption mit nachgewiesenem Nutzen zu Verfügung. Jedoch kann die Anbindung von Patienten an ein MacTel-Zentrum den Patienten die Teilnahme an Beobachtungs- oder zukünftigen Interventionsstudien ermöglichen.