gms | German Medical Science

Seltene Erkrankungen sind sehr häufig unzureichend versorgt, betroffene Patienten sind häufig mit einer Vielzahl von Problemen konfrontiert.

Dies liegt nicht zuletzt dran, dass eine Versorgungsforschung in diesem Bereich häufig nicht ausreichend betrieben wird.

Daher haben wir uns an der Universitätshautklinik der Technischen Universität München unter anderem den seltenen Hauterkrankungen Morbus Darier und Morbus Hailey-Hailey gewidmet.

Bei diesen Erkrankungen handelt es sich um autosomal-dominante Genodermatosen, bei welchen ein bestimmter Kalziumkanal defekt ist. Die klinische Präsentation und die aktuellen Therapieansätze ähneln sich sehr.

Die Inzidenz der Erkrankung variiert weltweit zwischen 1-4/100000, geschätzt wird dass ca. 1000 Menschen in Deutschland hieran leiden, eindeutige Zahlen fehlen jedoch, wir gehen aktuell von einer hohen Dunkelziffer aus.

Die klinische Präsentation variiert sehr, einige Patienten sind mild betroffen, einzelne Patienten haben kaum Inseln gesunder Haut am ganzen Körper. Aufgrund des Juckreizes, des unangenehmen Körpergeruches sowie des Aussehens, führen diese Erkrankungen oft zu einer deutlichen Einschränkung der Lebensqualität und zu sozialer Isolation.

Des Weiteren gestaltet sich die Therapie der Erkrankungen äußerst frustran – sowohl für die Patienten als auch die behandelnden Ärzte. Es gibt aktuell keine Therapien, welche zur Erscheinungsfreiheit führen, der sogenannte „unmet need“ in diesem Bereich ist außerordentlich hoch.

Aufgrund mehrerer Patienten, welchen wir nur in geringem Maße helfen konnten, haben wir ein Register für diese Erkrankungen (MDHHgermany) ins Leben gerufen, welches ab Mai 2019 aktiv sein wird.

Die Genehmigung der Ethikkommission liegt bereits vor, des Weiteren wurde uns durch die Elke Köhler Stiftung eine Förderung von 24,800 € zugesichert.

Hauptziel von MDHHgermany ist der Auf- und Ausbau eines deutschlandweiten klinischen Registers für Patienten mit Morbus Darier und Hailey-Hailey zur Untersuchung der Versorgung von Patienten, zum Einsatz und zur Wirksamkeit der

einzelnen Therapien bzgl. patientenrelevanter Zielkriterien, zu den ärztlichen Beweggründen bei Therapieentscheidungen, bzgl. der Behandlungszufriedenheit und bzgl. von Prädiktoren für eine hohe Ansprechwahrscheinlichkeit auf die zur Verfügung stehenden Therapien. Vor allem aber auch, um die Erkrankungen aufmerksam zu machen und die Versorgung von betroffenen Patienten mittelfristig zu verbessern.

MDHHgermany verfolgt die drei folgenden spezifischen Hauptziele:

1.

Medizinische Versorgung von Patienten in Deutschland: Charakterisierung der medizinischen Versorgung und Therapie von Patienten mit Morbus Darier und Morbus Hailey-Hailey. Besondere Berücksichtigung finden hierbei die Patientenperspektive (Nutzen, Ziele, Lebensqualität, Partizipation), ärztliche Beweggründe für oder gegen die Verordnung der unterschiedlichen Therapien, Therapiereihenfolge, Therapiewechsel, Inanspruchnahme medizinischer Leistungen, Inanspruchnahme alternativer Heilverfahren, Zufriedenheit mit der Behandlung aus Sicht von Arzt und Patient, Einfluss des Morbus Darier und Morbus Hailey-Hailey auf die Produktivität am Arbeitsplatz, somatische und psychische Komorbiditäten sowie Erkrankungskosten. Hieraus möchten wir des Weiteren den Versorgungsbedarf aus Sicht betroffener Patienten eruieren.

2.

Effektivitätsforschung, evidenzbasierte Medizin: Erforschung der Effektivität der verschiedenen, angewandten Therapien bei Morbus Darier und Morbus Hailey-Hailey. Da aktuell keine zugelassenen Medikamente für diese seltenen Erkrankungen auf dem Markt existieren, möchten wir anhand von Erfahrungswerten der teilnehmenden Kollegen ggf. neue Therapiemöglichkeiten ausfindig machen.

3.

Schaffung einer Plattform für Grundlagenforschung und klinische Forschung: MDHHgermany soll als Grundlage/Basis für weitere klinische (RCTs), (versorgungs-) epidemiologische und immunologische Untersuchungen dienen (Projekte nach gesonderter Vorlage bei der zuständigen Ethikkommission).

Die Datenerhebung im Rahmen der Studie wird über eine App oder elektronisch (REDCAP) erfolgen, um real-life Daten aus Sicht der Betroffenen gewinnen zu können.

Wir verfolgen den Gedanken, dass seltene Erkrankungen in Zukunft viel besser erforscht werden müssen, um auch diesen Patienten in besserem Umfang helfen zu können. Dieses würde definitiv zu einer deutlichen Steigerung der Lebensqualität führen, welches uns sehr am Herzen liegt. Seltene Erkrankungen fallen häufig aus dem Raster, dieses wurde vor kurzem ebenfalls im durch den deutschen Ethikrat im deutschen Ärzteblatt erneut betont.