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Fragestellung: Die Prävalenz von Osteoporose bei Männern liegt in Europa bei 9,7%. Ursächlich dafür ist häufig ein Testosteronmangel. Mehrere Studien weisen allerdings auf einen Zusammenhang von Osteoporose und der seltenen Erkrankung Hämophilie hin. Die Hämophilie ist durch den X-chromosomal rezessiv vererbten Mangel des Gerinnungsfaktors VIII (Hämophilie A) oder IX (Hämophilie B) und einhergehende Hämarthrosen charakterisiert. Je nach Restfaktoraktivität werden Patienten mit Hämophilie (PmH) in drei Schweregrade unterteilt: leicht=5–40% mittelschwer=1–5% und schwer<1%. Ziel dieser Studie ist es, die Prävalenz von Osteoporose, ergänzend der trabekulären Strukturen (TBS) sowie das Frakturrisiko nach dem Fracture Risk Assesment Tool (FRAX^®) bei PmH in den verschiedenen Schweregraden darzulegen.

Methodik: In einer prospektiven Kohortenstudie (Evidenz-Grad II) wurden 255 PmH eingeschlossen. Die Knochendichte, inklusive der Analyse der TBS, die das Frakturrisiko unabhängig der Mineraldichte (BMD) angeben, wurde mittels dualer Röntgen Absorptiometrie (Hologic Inc., Marlborough, USA) bestimmt. Zur finalen Diagnosestellung wurden relevante Blutparameter einschließlich des Vitamin-D-Spiegels hinzugezogen.

Ergebnisse und Schlussfolgerung: 13 Patienten wurden aufgrund des Verdachts auf sekundäre Osteoporose ausgeschlossen. Die 242 PmH (mild: N=51, mittelschwer: N=52, schwer: N=139) waren durchschnittlich 43±15 (MW±Stabw) Jahre alt. Hiervon wiesen 29 (12%) eine Osteoporose auf (T-Score <-2,5) und 112 (46%) eine Osteopenie (T-Score <-1,0). Durchschnittlich wurde ein BMD des linken Schenkelhalses von 0,833±0,139 g/cm² erreicht, der in Abhänigkeit des Schweregrads signifikant abnahm (leicht: 0,907±0,229, mittelschwer: 0,827±0,133 und schwer: 0,807±0,139; F=6,560; p=0,002*). Während die Knochendichte bei 58,3% der PmH vermindert war, konnte der TBS bei 72,7% der Patienten mit einem Durchschnittswert von 1,409±0,133 als „normal“ eingestuft werden. Hier lagen zwischen den Schweregraden keine signifikanten Unterschiede vor (F=1,093; p=0,337). Das FRAX^® lag durchschnittlich bei 4,0%. Nach Adjustierung der TBS jedoch nur noch bei 2,4%. Der Vitamin-D-Spiegel war bei 42,1% der Patienten verringert (<20 ng/ml).

Die vorliegende Studie zeigt auf, dass in 58,3% der PmH die Knochendichte, entweder in Form einer Osteoporose oder Osteopenie in Abhänigkeit des Schweregrads, verringert ist.Allerdings weisen die größtenteils normwertigen Daten des TBS darauf hin, dass die Mikroarchitektur der Knochen nicht betroffen ist. Daraus resultierend ist nach TBS Adjustierung das FRAX^® um ein Delta von 1,6% verringert. Es empfiehlt sich, ein Osteoporosescreening inklusive der Analyse von trabekulären Strukturen in die umfassende Diagnostik bei PmH zu integrieren. Zudem sollte aufgrund der hohen Rate an Vitamin-Mangel und des erhöhtem Risikos für die Reduktion der BMD eine großzügig Vitamin-D-Gabe in Betracht gezogen werden.