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Fragestellung: Einführung: Die tibiale Hemimelie ist eine seltene Erkrankung des muskuloskelettalen Systems mit einer Inzidenz von ca. 1/ 1.000.000 Lebendgeborenen ohne Geschlechtspräferenz. Neben isolierten Formen wird sie auch assoziiert mit verschiedenen Syndromen, wie z.B. dem Tibia-Aplasie-Ektrodaktyliesyndrom oder dem Gollop-Wolfgang-Komplex gesehen. Die Erbgänge Beider werden autosomal-dominant mit unterschiedlicher Penetranz oder autosomal-rezessiv beschrieben. Die Ausprägung der Tibiahemimelie als Reduktionsdefekt in der longitudinalen Achse kann durch eine partielle Fehlbildung des Knochens oder durch eine komplette Aplasie charakterisiert sein. Verschiedene Klassifikationen anhand röntgenologischer und MR-radiologischer Bildgebung werden zur Einteilung herangezogen.

Fallbeschreibung: 2018 wurden an der Universitätsmedizin Rostock zwei Kinder als Verwandte 4. Grades mit beidseitiger tibialer Hemimelie (radiologisch Aplasie, Typ VIIb n. Weber) geboren. Klinisch sahen wir das typische Bild einer beidseitigen tibialen Aplasie mit verkürzten Unterschenkeln und komplett invertierten Füßchen und Pterygoidien der Knie mit konsekutiver Beugekontraktur beider Kniegelenke. Normodaktylie. Die Sonographie der Hüftgelenke n. Graf ergab Ib-Hüften. Röntgenologisch sahen wir bei beiden Kindern eine tibiale Aplasie mit verkürzter Fibula mit atypischen oder nicht vorhandenen Knochenkernen des Unterschenkels.

Verlauf: Post partem ist bei beiden Kindern eine Gipsredression der Füße mit wöchentlichen Wechseln erfolgt. Nach akzeptabler Stellung der Unterschenkel und Füße wurden diese mit redressierenden Orthesen aus Silikon versorgt. Das Mädchen wurde 9 Monate nach dem Jungen geboren. Aus der Anamneseerhebung wurde offenbar, dass eine familiäre Verbindung zwischen beiden Kindern besteht, sodass wir die Vorstellung in der genetischen Sprechstunde organisierten. Eine röntgenologische Folgedarstellung der Patienten erfolgte direkt nach Geburt und im 11. Lebensmonat (LM). Die MR- Bildgebung wird im 12. LM angefertigt. Infolge der positiven Familienanamnese hinsichtlich einer Klumpfußbehandlung bei der Mutter des Mädchens ist eine röntgenologische Darstellung der unteren Extremitäten der betroffenen Elternteile durchgeführt worden.

Zusammenfassung: Aufgrund der geringen Inzidenz der tibialen Hemimelie sind standardisierte Behandlungsmethoden rar. Nur wenige publizierte Fälle geben einen Einblick in therapeutische Möglichkeiten. Vielmehr werden in der Literatur Klassifikationen beschrieben und diskutiert. Eine familiäre Häufung mit schwerwiegender Ausprägung findet sich in der aktuellen Literatur nur vereinzelt. Mit der laufenden genetischen Diagnostik dieses offensichtlich in den Generationen fortschreitenden Längendefektes soll ein weiterer Schritt zum besseren Verständnis des Krankheitsbildes eröffnet werden.