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Fragestellung: In der Kinderorthopädischen Sprechstunde stellen sich gelegentlich Kinder und Jugendliche mit scheinbar banalen Diagnosen und erst während der Untersuchung auffälligen Befunden vor. Eine primäre genetische oder Stoffwechseluntersuchung war bis zum Erstkontakt nicht erfolgt. Trotz U- bzw. J-Untersuchungen, allgemeinmedizinischen und/oder orthopädischen Kontakten wurde nur bei einem kleinen Teil der Patienten der Verdacht auf eine syndromale Erkrankung bzw. ein „Dysmorphiesyndrom“ gestellt.

Methodik: In der Zeit von 1999 bis 2014 wurden 40 Kinder und Jugendliche, die sich mit allgemeinen kinderorthopädischen Krankheitsbildern (Knicksenk- oder Hohlfuß, Störungen des Gangbildes, Skoliose, Achsenfehler, Beinlängendifferenzen etc.) vorstellten, zusätzlich auffällig bezüglich Bewegungseinschränkung einzelner oder mehrerer Gelenke, Koordinationsstörungen oder sonstiger Anomalien. Es erfolgte neben der Systematisierung der orthopädischen Befunde Bildgebungen und die Einleitung einer weiterführenden Diagnostik in der pädiatrischen Genetik und Stoffwechselsprechstunde. Bei einem Teil der Kinder wurden chromosomale Aberrationen, neuropädiatrische Konstellationen oder Stoffwechselstörungen bzw. Speicherkrankheiten diagnostiziert. Der größere Teil jedoch erhielt die Zuordnung „syndromale Erkrankung“. In der in diesem Zusammenhang erfolgten komplexen Diagnostik wurden bei Knochendichteuntersuchungen von Wirbelsäule, Hüften u.a. Regionen mittels DXA-Messung extrem niedrige T- und Z-score-Werte (<-5,0) bei 12 Kindern und Jugendlichen ermittelt und eine entsprechende Therapie eingeleitet.

Ergebnisse: In der symptomorientierten Diagnostik und Therapie werden nichtoffensichtliche Nebenbefunde in ihrer Wertigkeit reduziert wahrgenommen oder auch häufig übersehen. Eine frühzeitige kinderorthopädische Untersuchung bei Verdacht und insbesondere eine optimale interdisziplinäre Komplexdiagnostik sichert einen frühzeitigen Behandlungsbeginn auch bei nicht vollständiger syndromaler Zuordnung. Trotz eingeschränkter Erfahrung der Anwendung von Bisphosphonaten beim Kind wurde im Off-Label-Use der Einsatz interdisziplinär befürwortet, insbesondere weil einige Kinder pathologische Frakturen erlitten. Unter der Behandlung von Bisphosphonaten wiesen die meisten Kinder stabile Knochendichtewerte auf, allerdings kam es auch zu Therapieversagern. Mehrjährige Verläufe werden dargestellt.

Schlussfolgerung: Trotz der Seltenheit syndromaler Erkrankungen stellt ihre Diagnostik eine erhebliche Herausforderung an den Untersucher dar. Nur im interdisziplinären Konsens ist eine optimale Abklärung möglich. In diesem Zusammenhang ist ein erweitertes Untersuchungsspektrum bezüglich der Knochendichtemessung erforderlich, wie sie bei anderen osteopenischen z.B. nephrologischen Erkrankungen schon Konsens ist. Erschwerend sind allerdings die fehlende Vergleichbarkeit verschiedener Knochendichtemesssysteme, deren Kalibrierung noch aussteht, und die regionale Knochendichtedifferenz.