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Deutscher Kongress für Orthopädie und Unfallchirurgie (DKOU 2015)

20.10. - 23.10.2015, Berlin

Bilaterale multilokuläre Dysplasia epiphysealis hemimelica (Trevors disease) bei einem 12jährigen Jungen

Meeting Abstract

  • presenting/speaker Jan Pfränger - Klinik f. Orthopädie, UCH und pl. Chirurgie, Universitätsklinikum Leipzig, Leipzig, Germany
  • Dirk Zajonz - Klinik f. Orthopädie, UCH und pl. Chirurgie, Universitätsklinikum Leipzig, Leipzig, Germany
  • Magdalena Wojan - Klinik f. Orthopädie, UCH und pl. Chirurgie, Universitätsklinikum Leipzig, Leipzig, Germany
  • Philipp Brandmaier - Universitätsklinikum Leipzig, Klinik für diagnostische und interventionelle Radiologie, Leipzig, Germany
  • Christoph Josten - Klinik f. Orthopädie, UCH und pl. Chirurgie, Universitätsklinikum Leipzig, Leipzig, Germany
  • Christoph E. Heyde - Klinik f. Orthopädie, UCH und pl. Chirurgie, Universitätsklinikum Leipzig, Leipzig, Germany
  • Eckehard Schumann - Klinik f. Orthopädie, UCH und pl. Chirurgie, Universitätsklinikum Leipzig, Leipzig, Germany

Deutscher Kongress für Orthopädie und Unfallchirurgie (DKOU 2015). Berlin, 20.-23.10.2015. Düsseldorf: German Medical Science GMS Publishing House; 2015. DocPO14-61

doi: 10.3205/15dkou595, urn:nbn:de:0183-15dkou5957

Veröffentlicht: 5. Oktober 2015

© 2015 Pfränger et al.
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Gliederung

Text

Fragestellung: Die Dysplasia epiphysealis hemimelica (DEH) oder Trevors disease ist eine seltene Erkrankung des Knochenwachstums, eine mögliche autosomal-dominante Vererbung wird beschrieben, ist jedoch nicht regelhaft nachweisbar. Ihre Häufigkeit wird mit etwa 1:1000000 beschrieben.

Dargestellt wird der außergewöhnliche Fall eines aktuell 12 jährigen Jungen mit Trevors disease der sich erstmals 11/2011 in unserer Ambulanz vorstellte. Nach einem Distorsionsttrauma 2010 wäre bei dem Patienten im Verlauf eine Osteochondrosis dissecans nachgewiesen worden, die mehrfach operativ behandelt wurde. Es habe sich jedoch eine Persistenz der Schwellneigung sowie eine progriente Fehlstellung gezeigt. Die radiologischen Verlaufskontrollen hätten eine persistierende und progrediente osteochondrale Destruktion des Talus gezeigt, so dass initial auch die Differentialdiagnose einer idiopathischen Talusnekrose bestand.

Methodik: Bei der Vorstellung 11/2011 zeigte sich ein regelrecht mental entwickelter Junge mit leichter Adipositas. Das rechte Sprunggelenk zeigte eine ausgeprägte derbe Schwellung ohne Druckdolenz, Rötung oder Fluktuation. Bei Bewegung fand sich eine Krepitation. Die Beweglichkeit der Sprunggelenke zeigte sich mit S/B re. 10/0/50, li. 20/0/60, Pro/Sup re. 10/0/10, li. 20/0/40.

Radiologisch fand sich eine Strukturstörung im Bereich des Talus mit Zeichen der Talusnekrose und zystischen Aufhellungen sowie Strukturstörungen der Tibiaepiphyse mit Verdichtung der Epiphyse und Defekten. Das MRT zeigte eine Osteochondrosis dissecans Stadium V der lateralen Talusschulter mit Verlagerung des Dissekats (Abbildung 1 [Abb. 1]).

Ergebnisse und Schlussfolgerung: Trotz mehrfacher operativer Behandlung zeigte sich ein weiterer Progress der Destruktionen und varischer Fehlstellungen des oberen Sprunggelenkes. Nach 4 Jahren zeigte sich am initial betroffenen OSG eine spontanes Sistieren mit Ausbildung eines Nearthros ohne weitere Aktivitätszeichen.

Im Verlauf zeigte ich eine Manifestation auch am linken Kniegelenk sowie am linken Großzehengrundgelenk. Am linken Kniegelenk zeigte sich eine progrediente Destruktion.

Der Junge ist mit orthopädietechnischen Hilfsmitteln und Physiotherapie aktuell zufriedenstellend versorgt.

Die DEH ist durch charakteristische Wucherungen der Knochen meist der unteren Extremitäten aufgrund von atypischen Ossifikationen der Epiphysen mit resultierenden Deformierung gekennzeichnet. Ein bilateraler Befall ist äußerst selten und in der Literatur aktuell nur 2x beschrieben. Eine kausale Therapie ist aktuell nicht bekannt. Die Überwucherungen können operativ entfernt werden, bilden sich aber bis zum Abschluss des Wachstums nach.