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Osteopoikilie als Differentialdiagnose zum CUP-Syndrom
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Veröffentlicht: | 21. Oktober 2010 |
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Fragestellung: Dissemenierte osteoplastische Knochenveränderungen bei begleitender klinischer B-Symptomatik sind verdächtig auf das Vorliegen einer diffusen Mamma oder Prostata-CA Filialisierung. Im Folgenden wird eine seltene Differenzialdiagnose beschrieben.
Methodik: Fallbericht: Bei einer 48 jährigen Patientin bestanden seit einem Jahr progrediente Schmerzen über der Lendenwirbelsäule. Im Rahmen einer Computertomographie wurden multiple sklerosierende Herde an der Wirbelsäule festgestellt. Bei Verdacht auf Vorliegen multipler osteoblastischer Metastasen wurde ein vollständiges Staging durchgeführt. Im Ganzkörper-CT konnten multiple, noduläre Herde intrapulmonal, hepatisch und am Stammskelett aufgezeigt werden. Eine 3-Phasenskelettszintigraphie ergab hingegen keinen pathologischen Befund.
Zur weiteren Abklärung des Primarius erfolgte zunächst der sonographische und kernspintomographische Ausschluss eines Mamma-Ca. Zudem wurde ein computertomographisch auffälliger Lymphknoten axillär exstirpiert, ergab jedoch nur den Befund einer uncharakteristischen Lymphadenitis. Eine Bronchiallavage erbrachte zytologisch den Befund einer rezidivierenden Bronchitis ohne Hinweise auf Malignität. Auch eine Coloskopie und ÖGD-Skopie erbrachte keinen Hinweis auf einen Primärtumor.
Daher erfolgten computertomographisch gesteuerte Biopsien am Sacrum und der Clavicula. Da durch diese Biopsien kein pathologischer Befund erhoben werden konnte, wurde die Diagnostik durch eine offene Knochenstanze am Becken vorangetrieben. Bei erneut blandem histologischen Befund wurde eine größerer sklerotischer Herd im Pedikel LWK 4 biopsiert. Es wurde wiederum nur vermehrt sklerosiertes Gewebe ohne Hinweise auf Malignität gesichert.
Erst die retrospektive pathologische Aufarbeitung der Gewebeproben führte beim Nachweis von osteosklerotischen Herden ohne Malignität unter Berücksichtigung der übrigen Befunde zur Diagnose einer Osteopoikilie. Bei kritischer Überprüfung der Bildgebung waren die lumbalen Beschwerden der Patientin auf eine lumbosakrale Übergangsstörung zurückzuführen, während die osteoblastischen Herde symptomlos blieben.
Erkrankung: Die Osteopolikilie ist eine seltene, dominant erbliche, hyperostotische Osteopathie, bei der Männer häufiger betroffen sind. Die Erkrankung weist radiologisch nachweisbare, dissimenierte, in der Regel 2–5 mm große Verdichtungen der Spongiosa auf. Die ossären Herde sind in der Regel asymptomatisch und stellen zumeist einen radiologischen Zufallsbefund dar. Typischerweise sind die Herde szintigraphisch stumm. Auch geht die Erkrankung nicht mit typischen Erhöhungen der Laborparameter einher.
Ergebnisse und Schlussfolgerungen: Die Osteopoikilie sollte im Einzelfall als Differentialdiagnose beim CUP-Syndrom bei Nachweis von osteosklerotischen Inseln ohne Malignitätsnachweis in Betracht gezogen werden. Für Patienten belastende und darüber hinaus kostenintensive Untersuchungen sollten vermieden werden.