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Ist der c.3481TC TNXB Polymorphismus bei der Schulterluxation funktionell relevant?
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Autoren
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E.V. Geiger
- Johann Wolfgang Goethe Universität Frankfurt am Main, Klinik für Unfall-, Hand- und Wiederherstellungschirurgie, Frankfurt, Germany
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M. Maier
- Johann Wolfgang Goethe Universität Frankfurt am Main, Klinik für Unfall-, Hand- und Wiederherstellungschirurgie, Frankfurt, Germany
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C. Ilius
- Johann Wolfgang Goethe Universität Frankfurt am Main, Klinik für Unfall-, Hand- und Wiederherstellungschirurgie, Frankfurt, Germany
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D. Henrich
- Johann Wolfgang Goethe Universität Frankfurt am Main, Klinik für Unfall-, Hand- und Wiederherstellungschirurgie, Frankfurt, Germany
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I. Marzi
- Johann Wolfgang Goethe Universität Frankfurt am Main, Klinik für Unfall-, Hand- und Wiederherstellungschirurgie, Frankfurt, Germany
| Veröffentlicht: | 16. Oktober 2008 |
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Gliederung
Text
Fragestellung: Im Rahmen traumatischer Schulterluxationen korreliert der Schweregrad intraartikulärer Begleitverletzungen mit der Laxizität des periartikulären Fasersystems. Bindegewebserkrankungen mit einer Hypermobilität der Gelenke (Ehlers-Danlos-Syndrom), sind mit Mutationen des TNXB-Gens assoziiert. Ziel der vorliegenden Studie war es den Zusammenhang zwischen dem c.3481TC Polymorphismus (SNP) auf Exon 10 des TNXB-Gens und der Rezidivrate nach traumatischer Schulterluxation zu untersuchen.
Methodik: In einer retrospektiven Studie wurden 75 Patienten nach operativ Behandlung einer traumatischen Schulterluxation sowie 79 gesunde Kontrollen untersucht. Nach Vorliegen des positiven Ethikvotums wurden die Krankenakten ausgewertet, der Constant-, Rowe- und Dash-Score erhoben, sowie die DNA aus Vollblut isoliert. Die Genotypisierung erfolgte mittels dbSNPrs185819 TaqMan® Genotyping Assay (Applied Biosystems) auf dem Mx3005P® QPCR System (Stratagene). Der Vergleich zwischen Patienten und Kontrollen erfolgte mit dem χ2- Test unter Berücksichtigung einer Vertrauenswahrscheinlichkeit von 95%.
Ergebnisse: Das Durchschnittsalter der Patienten zum Zeitpunkt der Operation lag bei 41 ± 18 Jahren. 38 Monate postoperativ betrug der durchschnittliche Constant-Score 76 ± 22 (MW ± SD), der Rowe-Score 73 ± 20 und der Dash-Score 19 ± 22. Die beobachtete Frequenz der homozygot-, heterozygot- und nicht mutierten Träger innerhalb unseres Kollektivs waren in Übereinstimmung mit dem Hardy-Weinberg-Gleichgewicht (χ2= 0,22; df= 2; p= 0.9). 21% der Patienten sowie 27% der Kontrollen waren homozygot mutiert (CC), 48% Patienten und 49% Kontrollen waren heterozygot (CT). Ein Wildtyp lag bei 31% der Patienten und 24% der Kontrollen vor (TT). Hinsichtlich der postoperativen Rezidivrate gab es keinen Unterschied zwischen den Genotypen CC, CT und TT (exakter Test nach Fischer p= 0,67).
Schlussfolgerung: In dem von uns untersuchten Kollektiv gab es keine Korrelation zwischen dem c.3481CT TNXB Polymorphismus und der Rezidivrate nach traumatischer Schulterluxation, so dass es hier keinen funktionellen Zusammenhang zu geben scheint. Sofern sich dieses Ergebnis auch an einem größeren Kollektiv bestätigt, ist dieser SNP (rs185819) als prädiktiver Marker des individuellen Reluxationsrisikos ungeeignet.
