gms | German Medical Science

Vorgeschichte: Bei dem nun 13-jährigen Jungen konsanguiner Eltern (Cousin-Cousine) türkischer Abstammung wurde im von 4 Jahren ein nephrotisches Syndrom diagnostiziert. Der Verlauf gestaltete sich kompliziert, häufige Rezidive, primär steroidsensibel, im Verlauf steroidresistent. Nierenbioptisch zeigte sich eine fokal-segmantale Glomerulosklerose. Die Therapie mit Cyclosporin A führte zu einer weitgehenden laborchemischen/klinischen Remission und wurde im Alter von 8 Jahren beendet. Eine kleine Proteinurie unter Enalapril Monotherapie persisterte.

Leitsymptom bei Krankheitsmanifestation: Bei den nephrologischen Verlaufskontrollen bestätigten sich wiederholt erhöhte Serumentzündungsparameter ohne Zeichen einer Infektion. Rezidivierende Episoden mit Fieber, Fatigue oder unklaren Schmerzen wurden verneint. Lediglich ein progredienter Haarausfall der Augenbrauen, Wimpern und an den Unterschenkeln konnte beobachtet werden. Bei Untersuchung wurden multiple subkutane, nicht druckdolente Noduli palpiert.

Diagnostik: Laborchemische Kontrollen ergaben permanent erhöhte Werte, u.a. für BKS (um 50–60 mm/h), CrP (um 20 mg/l), Serum Amyloid A und S100-Proteine.

Sonografisch stellten sich die diffus vereilten subkutanen Veränderungen, teils konfluierend mit inhomogenen Muster ohne signifikante Hyperperfusion dar.

Zum Ausschluss einer genetisch bedingten autoinflammatorischen Erkrankung führten wir eine Panel-Analyse durch, Ergebnis in Tabelle 1 [Tab. 1].

Eine weiterführende Abklärung mittels PET/CT zeigte multiple stoffwechselaktive subkutane Noduli wie auch diffus verteilte nuklidanreichende Lymphknoten. (Abbildung 1 [Abb. 1]). Eine chirurgisch unterstützte Probenentnahme ergab histologisch außer einer lymphoplasmazellulären Infiltration und großleibigen histiozytären Zellen konnte keine andersartigen Atypie. Immunhistochemisch zeigte sich eine kräftige Co-Expression von CD163 und S100.

In Zusammenschau der Befunde stellten wir die Diagnose einer Rosai-Dorfmann Erkrankung. Begleitenden Einfluss auf die Inflammation hat hier wahrscheinlich die homozygote Mutation im MEFV-Gen im Sinne eines fam. Mittelmeerfiebers (FMF).

Therapie: Auf Grund der vormals langwierigen Steroidgaben, einer leicht gestörten Glukosetoleranz und der mild ausgeprägten Adipositas entschieden wir uns gegen eine erneute Glukokortikoidtherapie, die häufig bei einer Rosai-Dorfmann Erkrankung angewendet wird [1].

Im interdisziplinären Konsens wurde eine Therapie mit Canakinumab (IL-1Beta Blockade, 2 mg/kg KG s.c. alle 4 Wochen) vereinbart, auch vor dem Hintergrund des FMF.

Erfreulicherweise führte die Entzündungsblockade zum erneuten Haarwachstum von Wimpern, Augenbrauen und teils auch an den Unterschenkeln.

Weiterer Verlauf: Bei noch serologisch persistierender Inflammation ist im weiteren Verlauf die Therapieintensivierung mit Methotrexat oder höher potenten Immunsuppressiva wie Rituximab zu diskutieren, abhängig vom Verlauf der Erkrankung und der Nuklidanreicherungen mittels Pet/CT.

Offenlegungserklärung: Es bestehen keine potentiellen Interessenskonflikte mit dem Inhalt dieses Abstracts. Der Hauptautor erhielt von Novartis Pharma GmbH Vortragshonorare und finanzielle Unterstützung bei Studien.