gms | German Medical Science

Vorgeschichte: Autoinflammatorische Erkrankungen gehen typischerweise mit rezidivierenden Fieberschüben und systemischer Inflammation einher. Eine differentialdiagnostische Abklärung zum Ausschluss anderer Systemerkrankungen und insbesondere einer malignen Erkrankung ist empfohlen.

Leitsymptom bei Krankheitsmanifestation: Wir präsentieren den Fall eines 9-jährigen Patienten mit seit 2 Monaten bestehenden rezidivierenden Fieberepisoden bis 40°C, einhergehend mit Fatigue und Nachtschweiß. Klinisch imponierte eine ausgeprägte Blässe der Haut und Schleimhaut sowie eine Hepatosplenomegalie.

Diagnostik: Laborchemisch zeigten sich eine Anämie (Hämoglobin 4,8 mmol/l; RB>6,9 mmol/l) mit Thrombozytose (798 GPT/l; RB <400 GPT/l) sowie deutlich erhöhte Entzündungsparameter (C-reaktives Protein 75,7 mg/l (RB<5,0 mg/l), Ferritin 505,8 µg/l (RB<200 µg/l), Blutsenkungsgeschwindigkeit > 110 mm/h (RB<15 mm/h), Serum-Amyloid A 1.430 mg/l (RB<6,4mg/l)). Sonographisch wurde neben der Hepatosplenomegalie eine echoarme, inhomogene Raumforderungen im rechten Unterbauch ohne weiteren Organbezug nachgewiesen. Zur weiteren Abklärung erfolgte eine MRT-Untersuchung des Abdomens (siehe Abbildung 1 [Abb. 1]).

Therapie: Nach anschließender R0-Resektion zeigte sich das histologische Bild eines inflammatorisch-myofibroblastischen Tumors mit ALK-Translokation.

Weiterer Verlauf: Nach R0 Resektion traten keine erneuten Fieberepisoden auf. In der regelmäßigen onkologisch-immunologischen Nachsorge zeigen sich die Entzündungsparameter seither regredient; der Patient imponiert vollständig beschwerdefrei.

Beim inflammatorisch-myofibroblastischen Tumor handelt es sich um eine seltene onkologische Erkrankung mit mittlerem Erkrankungsalter im Schulalter und Hauptmanifestation abdominell oder thorakal [1]. Die Erkrankung imponiert mit unspezifischen Allgemeinsymptomen wie Fieber, Fatigue, Gewichtsverlust, Anämie, Thrombozytose sowie organspezifischer Symptome (Bauchschmerzen, Luftnot etc.). Pathogenetisch wird eine inflammatorische Infiltration von Plasmazellen, Lymphozyten sowie eosinophilen Granulozyten in das Tumorgewebe mit konsekutiver Interleukin-1-Sekretion und nachfolgend autoinflammatorischem Phänotyp diskutiert [2]. Bei vollständiger Resektion ergibt sich eine 3-Jahres-Überlebensrate von 96,8%. Weitere Therapieoptionen stellen neoadjuvante/adjuvante Zytostatika nach Protokoll für Weichteiltumore dar [1].

Dieser Fall zeigt, dass bei autoinflammatorisch imponierendem Erkrankungsbild und B-Symptomatik eine Tumorerkrankung sicher ausgeschlossen werden muss.

Offenlegungserklärung: Dieser Fall wurde zuvor noch nicht in einem anderen Format berichtet. Die Eltern und der Patient erklären sich mit der Veröffentlichung und Vorstellung im Rahmen des Kongresses einverstanden.