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Vorgeschichte: 45jährige Patientin mit Hautveränderungen seit ca. 2008.

07/2013 Ross-Operation mit Autograftstabilisierung (Dacronprothese) und Aorta ascendens-Ersatz bei hochgradigem kombiniertem Aortenklappenvitium und Aorta ascendens-Aneurysma. Histologisch bakterielle Endokarditis, in der Hemoline-Kultur kein Wachstum nach 21 Tagen. Postoperativ einmalig generalisierter Krampfanfall. Thrombozytenaggregationshemmung mit ASS 100.

10/2013 Fieber und erhöhte Entzündungsparameter ohne Infektfokus (TEE Ausschluß Endokarditis). Wertung als nicht-infektiöse Reaktion auf die Dacron-Prothese. Leistungsminderung.

08/2016 Diagnose einer Mitralklappeninsuffizienz III° bei deutlicher Verdickung der A2/A3- und P2/P3-Segmente (fraglich nach Endokarditis).

06/2018 Thrombophilie-Diagnostik bei Hypermenorrhoe und Thrombozytopenie (seit der Operation) mit Diagnose eines tripple-positiven Antiphospholipidsyndroms, einer erworbenen APC-Resistenz und eines erworbenen von Willebrand-Syndroms Typ 2 (Verlust der Multimere) am ehesten durch pathologische Scherkräfte bei kardiovaskulärer Erkrankung.

07/2018 Diagnose eines Systemischen Lupus erythematodes und Therapiebeginn mit Hydroxychloroquin.

05/2020 Absetzen von Hydroxychloroquin bei Verwirrtheit.

06/2020 Hämatomneigung, Reduktion des ASS auf 50 mg täglich mit deutlicher klinischer Verbesserung, aber Anstieg der D-Dimere.

05/2023 tiefe Beinvenenthrombose Vena poplitea rechts, niedermolekulares Heparin in 2/3 der therapeutischen Dosierung, dann Antikoagulation mit Apixaban 2x2,5 mg. Regelmäßige Kontrolle des Apixaban-Spiegels und der normalisierten D-Dimere.

Leitsymptom bei Krankheitsmanifestation: 05/2023 erstmalig Dokumentation einer (Druck)Nekrose D5 linker Fuß. 06/2023 periphere Akrozyanose der Finger und Zehen, später kleine distale Nekrosen der Fingerspitzen paraungual mit Progredienz und Ausdehnung auf mehrere Fingerkuppen.

Diagnostik: Labor: D-Dimere unauffällig, Apixanbanspiegel therapeutisch, Bizytopenie (mäßige Anämie und leichte Thrombozytopenie bei zusätzlichem Eisenmangel), Nierenfunktionseinschränkung mit Proteinurie (Albumin-Crea-Ratio 62 mg/g) ohne aktives Sediment (keine Nierenbiopsie aufgrund der Thrombophilie), ANA hoch positiv, AntidsDNA positiv, kein Komplementverbrauch.

Röntgen-/CT-Thorax und Sonographie: Pleuritis links.

Lungenfunktionsprüfung: restriktive Ventilationsstörung.

Farbdoppler obere Extremitäten: Ausschluß einer Makroangiopathie.

Kapillarmikroskopie: unspezifische Veränderungen, passend zu Kollagenose, kein Muster einer systemischen Sklerose.

cMRT mit multiplen punktförmigen Diffusionsrestriktionen supratentoriell rechtsbetont, am ehesten kardioembolischer Genese.

Therapie: Nikotinkarenz, Iloprost-Infusionen (über 49 Tage), Reduktion des Betablockers (tachykarde Phasen), Re-Exposition Hydroxychloroquin.

07/2023 bei progredienten Finger- und Zehennekrosen und fehlender Möglichkeit einer adäquaten Antikoagulation bei tripple-positivem Antiphospholipid-Syndrom (aufgrund der erhöhten Blutungsneigung bei gleichzeitigem von Willebrand-Syndrom) insgesamt 7 Plasmapheresen (3 x gegen Humanalbumin mit Gesamt-Austauschvolumen von ca. 10,5 l, zwischenzeitlich 2 x gegen FFP mit Gesamt-Austauschvolumen von ca. 5 l) innerhalb von 5 Tagen dann erneut 2 x gegen Humanalbumin im Abstand von je 3 Tagen über Shaldonkatheter.

Weiterer Verlauf: Durch die Plasmapherese, welche eigentlich zur Therapie des Antiphospholipid-Syndroms gedacht war, kam es zu einer Normalisierung der Ratio WF-Akt./WF-AG und der Multimer-Analyse. Dadurch konnte die Antikörper-vermittelte Genese des erworbenen von Willebrand-Syndroms nachgewiesen werden. Das von Willebrand-Syndrom wurde durch die Plasmapherese erfolgreich therapiert und ist seitdem nicht mehr nachweisbar.

Anschließend war eine leitliniengerechte Therapie des Antiphospholipid-Syndroms mit therapeutischer Antikoagulation und low dose Acetylsalicylsäure ohne deutlich erhöhtes Blutungsrisiko möglich.

08/2023 wurde die Antikoagulation mit Phenprocoumon unter Bridging mit einem Ziel-INR von 2–3 begonnen, außerdem eine Therapie mit low dose Prednisolon und Belimumab.

Es kam zu einer kontinuierlichen klinischen Besserung.

03/2024 war nur noch eine letzte sich demarkierende Nekrose am D4 der rechten Hand zu sehen.