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Von Kopfschmerzen, Polydipsie und HNO-Symptomen zur rheumatologischen Rare Disease
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Autoren
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Pascale Kurt
- Universitäts-Kinderspital beider Basel (UKBB), Universität Basel, Pädiatrische Rheumatologie, Basel
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Beatrice Mancon
- Universitäts-Kinderspital beider Basel (UKBB), Universität Basel, Pädiatrische Endokrinologie, Basel
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Isabel Fernandes Arroteia
- Universitäts-Kinderspital beider Basel (UKBB), Universität Basel, Pädiatrische Neurochirurgie, Basel
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Alexandra Schifferli
- Universitäts-Kinderspital beider Basel (UKBB), Universität Basel, Pädiatrische Hämato-Onkologie, Basel
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Yves Brand
- Kantonsspital Graubünden, HNO Klinik, Chur; Universität Basel, Department Klinische Forschung, Basel
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Thomas Menter
- Universitätsspital Basel, Universität Basel, Pathologie, Basel
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Michel Roethlisberger
- Universität Basel, Department Klinische Forschung, Basel; Universitätsspital Basel, Universität Basel, Neurochirurgie, Basel
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Andreas Wörner
- Universitäts-Kinderspital beider Basel (UKBB), Universität Basel, Pädiatrische Rheumatologie, Basel
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Marie-Anne Burckhardt
- Universitäts-Kinderspital beider Basel (UKBB), Universität Basel, Pädiatrische Endokrinologie, Basel; Universität Basel, Department Klinische Forschung, Basel
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Tatjana Welzel
- Universitäts-Kinderspital beider Basel (UKBB), Universität Basel, Pädiatrische Rheumatologie, Basel; Universitäts-Kinderspital beider Basel (UKBB), Pädiatrisches Forschungszentrum, Basel
| Veröffentlicht: | 18. September 2024 |
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Gliederung
Text
Vorgeschichte: Erstvorstellung einer bis anhin gesunden, 16-jährigen Patientin mit gynäkologischer Betreuung seit neun Monaten bei bekannter Dysmenorrhoe DD Endometriose. Bis auf Migräne der Mutter unauffällige Familienanamnese. Keine Konsanguinität der Eltern.
Leitsymptom bei Krankheitsmanifestation: Über 4–5 Wochen progrediente linksseitige, parietoccipitale Kopfschmerzen und Nausea, zunehmende nasale Kongestion und Fatigue sowie über 1–2 Wochen intermittierendes Fieber mit im Verlauf zusätzlich Polydipsie und Polyurie. In der klinischen Untersuchung mäßig reduzierter Allgemeinzustand, Otitis media links mit Mastoidklopfschmerz und nasale Sprache bei ansonsten allgemeinpädiatrisch und neurologisch unauffälligem Status.
Diagnostik: Aufgrund der prolongierten Kopfschmerzen Durchführung einer Schädel-Magnetresonanztomographie (MRT) mit Nachweis einer vergrößerten, Kontrastmittel anreichernden, inhomogenen Hypophyse (2.6 mL) und eines verdickten Hypophysenstiels sowie einer linksseitigen Mastoiditis. Laborchemisch erhöhte Inflammationsparameter (max. CRP 91 mg/L, BSG 50 mm/h, Ferritin 140 µg/L, SAA 150 mg), milde Thrombozytose bei ansonsten unauffälligen Leber-, Nieren- und Urinwerten sowie nicht messbares Copeptin (stabiler Surrogatmarker von Arginin-Vasopressin). Durch pathologischen Durstversuch Bestätigung eines Diabetes insipidus centralis (CDI) bei Hypophysitis. Zur Ätiologie-Klärung der Hypophysitis erfolgte eine erweiterte Diagnostik mit Lumbalpunktion, Echokardiographie, Thorax-Computertomographie, spezifischen Tumormarkern und infektiologischen Untersuchungen, die sich allesamt unauffällig zeigten. Bei erhöhten ANA-Titer 1:320, c-ANCA 1:40 und Anti-PR3 (max. 43 U/mL) bestand der Verdacht auf eine Granulomatose mit Polyangiitis (GPA). Die Diagnosesicherung erfolgte mittels histopathologischen Nachweises von granulomatöser Entzündung, Vaskulitis und Gewebsnekrosen in der endoskopisch endonasal-transsphenoidal gewonnenen Gewebebiopsie der Sella turcica.
Therapie: Bei febrilem Zustandsbild und reduziertem Allgemeinzustand sowie Otitis media und Mastoiditis initial antibiotische Therapie mit Co-Amoxicillin, dann Ceftriaxon. Desmopressin-Therapie zur Einstellung des CDI. Mit GPA-Diagnosesicherung intravenöse Steroidstoßtherapie 10 mg/kg für drei Tage und anschließendes Reduktionsschema sowie parallel Induktionstherapie mit vier Zyklen Rituximab 375 mg/KOF/Woche.
Weiterer Verlauf: Aufgrund der ausgeprägten Vaskulopathie wurde interdisziplinär und in Absprache mit dem Patienten die Entscheidung für eine Oberschenkelamputation beidseits gestellt. Aufgrund des Risikos eines Progresses der Nekrosen wurde Ruxolitinib prä- und post operativ fortgeführt.
