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Vorgeschichte: Ein 29-jähriger Patient mit einer unklaren Vaskulopathie (akrale Nekrosen der Hände und Füße), rezidivierender Dermatitis, Haarverlust und spastischer Diplegie wurde vorgestellt.

Im Alter von 2 Jahren erfolgte bei V.a. einen angeborenen Immundefekt eine allogenen Knochenmarktransplantation. Es folgten vergebliche Therapieversuche mit verschiedenen Immunmodulatoren wie Cyclosporin, Mycophenolat und Etanercept sowie mit Bosentan zur Behandlung der Vaskulopathie. Die chronischen vaskulären Schmerzen, insbesondere im Bereich der verminderten Durchblutung der Füße wurden, wenig erfolgreich, mit Opiaten behandelt. Erst deutlich später wurde die Diagnose eines STING (STimulator of INterferon Genes)-Syndroms gestellt mit TMEM173-Genmutation. Hierbei handelt es sich um eine Interferonopathie mit Beginn in der Kindheit.

Leitsymptome bei Krankheitsmanifestation: Die Hauptbeschwerden des Patienten waren chronische Schmerzen aufgrund der Vaskulopathie, rezidivierende Entzündungen und Nekrosen der Füße sowie eine Verschlechterung der neurologischen Symptome einschließlich spastischer Bewegungsstörung der Beine, Verlust der Gehfähigkeit und Gelenkkontrakturen.

Diagnostik: Die Entzündungsparameter waren erhöht. Zudem präsentierte Anzeichen einer akuten Nierenschädigung. Bildgebende Untersuchungen ergaben eine emphysematöse Osteomyelitis in den Fußknochen sowie einen Enterothorax rechts mit Hernierung des Colon transversum und konsekutiver Kompressionsatelektase der rechten Lunge. In der Lungenfunktion ergab sich eine hochgradig eingeschränkte Diffusionskapazität bei normwertigen Ventilationsvoulmen, welche a.e. im Rahmen des Enterothorax gewertet wurde.

Therapie: Eine Therapie mit Ruxolitinib (Januskinase-Inhibitor) wurde bereits 2015 etabliert und hatte zunächst zu einer Stabilisierung geführt. Bedingt durch eine Depression hatte der Patient die Therapie selbstständig beendet, was zu einem Progress der Nekrosen und Schmerzexazerbation führte. Erst einen Monat vor Vorstellung in unserer Sektion begann der Patient die Therapie wieder. Die Osteomyelitis wurde mit Tazobactam behandelt. Unter der Wiedereinleitung der Therapie mit Ruxolitinib stagnierte die Grunderkrankung, sodass die Therapie unverändert fortgeführt wurde. Zur Schmerzlinderung erfolgte nach schmerztherapeutischer Konsultation die Initiierung eines Schmerzkatheters. Ein Auslassversuch war aufgrund der ausgeprägten Symptomatik frustran verlaufen.