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Einleitung: Es handelt sich um einen Patienten, welcher sich 2016 erstmals in unserer immunologischen Sprechstunde aufgrund rezidivierender Infektionen zur weiteren Diagnostik vorstellte. Der Patient befindet sich aufgrund eines vorbekannten Syndroms mit nachgewiesener CLCN5-Mutation in regelmäßiger nephrologischer Anbindung (Dent-Syndrom).

Verlauf: Zwischen dem sechsten Lebensmonat und dem siebten Lebensjahr (2016, Erstvorstellung in unserer Sprechstunde) kam es zu wiederholten Krankenhausaufenthalten bei wiederkehrenden Fieberschüben und passagerer Agranulozytose. Die CRP-Werte zeigten sich im Rahmen der Fieberschübe stark erhöht (>200 bis 300 mg/l), im fieber-und infektfreien Intervall lagen die CRP-Werte bei 20 bis 50 mg/l. Zu invasiven Infektionen mit pyogenen Bakterien ist es bisher nie gekommen. In der weiterführenden molekularbiologischen Diagnostik konnten keine genetischen Varianten gefunden werden, die für eine bisher bekannte monogenetische Autoinflammationserkrankung sprechen. Jedoch fanden sich zwei compound heterozygote Varianten im IRAK4-Gen, welche für eine IRAK4-Defizienz verantwortlich sein können. Dafür sprechen bei dem Patienten einige klinische Merkmale (Beginn im Säuglingsalter, rezidivierende bakterielle Otitiden durch Staphylococcus aureus, rezidivierende bakterielle Infektionen, Hypergammaglobulinämie und erhöhte IgG-, IgA- sowie IgE-Spiegel, Splenomegalie sowie Besserung der Symptome mit zunehmendem Alter). Unpassend sind jedoch die Fieberschübe sowie anhaltend hohe Inflammationsparameter (CRP, SAA, Calprotectin A8/A9-S100). Seit dem siebten Lebensjahr ist ein Rückgang der Fieberschübe zu verzeichnen, die Entzündungswerte befinden sich anhaltend zwischen 20 und 50 mg/l. Fraglich ist das zeitgleiche Vorliegen eines Autoimmungeschehens, da auch dies die Fieberschübe ohne relevante Infektion sowie anhaltend hohe Inflammationsparameter erklären kann.

Schlussfolgerung: Bei der IRAK4-Defizienz handelt es sich um eine seltene Form der Immundefizienz, welche mit einer erhöhten Anfälligkeit für schwere invasive Infektionen durch pyogene Bakterien einhergeht. Die Symptome bessern sich mit zunehmenden Alter.