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Vorgeschichte: Der heute 30-jährige Patient wurde bereits seit seiner Jugend aufgrund rezidivierender, teils therapierefraktärer Arthritiden behandelt. Neben einer HLA-B27-positiven juvenilen idiopathischen Arthritis, wurden im Verlauf eine Chlamydien-assoziierte reaktive Arthritis und bioptisch eine chronisch rekurrierende nicht-bakterielle Osteomyelitis des Os cuboideum diagnostiziert. Vor 9 Jahren wurde im Bereich der Nasennebenhöhlen histologisch der Verdacht auf eine Rosai-Dorfman-Destombes-Krankheit geäußert, jedoch keine spezifische Therapie eingeleitet.

Leitsymptom bei Krankheitsmanifestation: Der Patient stellt sich mit einer deutlichen schmerzlosen Mittelgesichtsschwellung vor. Auffällig ist eine nasale Sprache, welche aktenanamnestisch seit 2012 wiederholt bei klinischer Vorstellung dokumentiert wurde. Er berichtet eine wenige Wochen zurückliegende schmerzhafte Kniegelenksschwellung, die bereits rezidivierend aufgetreten sei und unter Glukokortikoidtherapie gebessert sei. Die nasalen Beschwerden seien bisher nicht steroidresponsiv gewesen.

Diagnostik: Eine MR-Bildgebung des Kniegelenks zeigte im distalen Femur und der proximalen Tibia metadiaphysär und epiphysär multiple homogen kontrastmittelaufnehmende Knochenmarkinfiltrate, vergleichbar mit dem früheren MR-morphologischen Befund des Os cuboideum (siehe oben). Die histopathologische Untersuchung einer Knochenbiopsie aus einer kniegelenksnahen Läsion ergab eine ossäre Manifestation der zuvor bereits im HNO-Trakt histologisch gesicherten Rosai-Dorfman-Destombes-Krankheit. Die erweiterte radiologische/bioptische Diagnostik, ergab weitere ossäre Läsionen sowie die Trachea stenosierende Weichteilmanifestationen.

Therapie: Aufgrund funktioneller Einschränkungen bei Trachealstenose erfolgen mehrere Resektionen im Bereich der oberen Atemwege. Bei histologischem Nachweis RDD-typischer Manifestationen in verschiedenen Lokalisationen ist trotz bisher fehlendem Mutationsnachweis (whole exome Sequencing) in Kooperation mit der hiesigen Onkologie die weitere Therapie mittels MEK-Inhibitor (Cobimetinib) geplant.

Weiterer Verlauf: Ossäre Manifestationen der RDD machen <10% der dokumentierten Fälle aus. Diagnosestellung und Therapiefindung sind weiterhin aufgrund der Seltenheit der Erkrankung erschwert. Inzwischen ergeben sich dennoch aus den dokumentierten Fällen verschiedene Therapieansätze mit gutartigem Verlauf und klinischem Ansprechen. Inwieweit auch die entzündlich-rheumatischen Symptome von der Therapie der RDD beeinflusst werden, wird sich im weiteren Verlauf zeigen.