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Vorgeschichte: Eine 21-jährige Patientin stellte sich aufgrund rekurrierender Fieberschübe vor. Bei begleitender Angina tonsillaris waren wiederholte Rachenabstriche ohne Keimnachweis und antibiotische Therapien wirkungslos. Die Patientin ist ansonsten gesund. Die Familienanamnese ist negativ für entzündliche Erkrankungen.

Leitsymptom bei Krankheitsmanifestation: Die Patientin berichtete von rekurrierenden Fieberschüben bis 40°C seit dem 19. Lebensjahr. Das Fieber trete abrupt auf, halte über 2–4 Tage an und gehe mit Krankheitsgefühl, Abgeschlagenheit und Gliederschmerzen einher. Begleitend käme es häufig zu Halsschmerzen, Kloßgefühl und Schluckbeschwerden sowie schmerzhaften oralen Aphten. Die Fieberschübe treten alle 4–5 Wochen auf und stehen gelegentlich in zeitlichem Zusammenhang zur Menstruation. Zwischen den Fieberschüben sei sie vollständig beschwerdefrei. Hautausschläge, abdominelle Schmerzen und Gelenkschwellungen werden verneint.

Diagnostik: Während der Fieberepisoden fiel wiederholt eine Pharyngitis, orale Aphten und eine milde zervikale Lymphadenopathie auf. Im Labor wurde eine Neutrophilie und CRP-Erhöhung um 50 mg/l im Fieber festgestellt. HIV- und Lues-Serologien, Blutkulturen, Malaria-Diagnostik und Rachenabstriche auf respiratorische Viren und Streptokokken waren negativ. Im symptomfreien Intervall sind weder klinisch noch laboranalytisch Auffälligkeiten nachweisbar. ANA, ANCA und Rheumafaktor waren negativ. In der erweiterten Gendiagnostik auf periodische Fiebersyndrome wurden keine pathogenen Varianten in IL1RN, IL36RN, LPIN2, MEFV, MVK, NLRP12, NLRP3, NOD2, PLCG2, PSTPIP1, SH3BP2, TNFRSF1A, TNFRSF11A, NTRK1, OTULIN, WDR1, NLRC4, F12, HTR1A, RIPK1 und SLC29A3 nachgewiesen. Somit konnte anhand der bekannten pathogenen Varianten in den untersuchten Genen kein monogenetisches periodisches Fiebersyndrom diagnostiziert werden. Aufgrund des charakteristischen Erscheinungsbilds stellten wir die Diagnose eines PFAPA-Syndroms mit Erstmanifestation im Erwachsenenalter. Anhand der Eurofever/PRINTO Klassifikationskriterien von 2019 konnte das Fiebersyndrom als PFAPA-Syndrom klassifiziert werden.

Therapie: Während der Fieberschübe wurde Paracetamol eingenommen. Eine hormonelle Kontrazeption hatte keinen Einfluss auf die Intensität und Häufigkeit der Episoden. Aufgrund der Alltagseinschränkung während der fieberhaften Episoden starteten wir einen Therapieversuch mit Colchicin 0,5 mg 2x tgl. zur Schubprophylaxe.

Weiterer Verlauf: Der Verlauf unter Schubprophylaxe mit Colchicin bleibt abzuwarten. Von einer Steroidtherapie im Schub sahen wir aufgrund der meist milden Symptomatik ab. Das PFAPA-Syndrom ist ein multifaktorielles, periodisches Fiebersyndrom und wurde lange als Erkrankung des Kindesalters angesehen, tritt allerdings in seltenen Fällen auch im Erwachsenenalter auf. Bislang sind keine genetischen Mutationen mit der Erkrankung assoziiert worden. Die Diagnosestellung basiert auf dem klinischen Erscheinungsbild und Ausschluss anderer Fieberursachen und kann eine diagnostische Herausforderung darstellen.

Offenlegungserklärung: Die Autoren erklären, dass keine Interessenkonflikte bestehen.