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Vorgeschichte: 16 Jahre altes Mädchen ohne Vorerkrankungen bis auf allergische Sensibilisierungen und Asthma bronchiale. Vor 15 Monaten plötzlich auftretende Papeln und schmerzhafte Schwellung der Finger sowie bräunliche Verfärbung der Haut, sich ausbreitend über das gesamte Abdomen bis zum Hals. Im Verlauf habe sich diese wie eine zweite Hautschicht wieder abgeschält. Zusätzlich bestanden Übelkeit, Sodbrennen und Rippenschmerzen mit einer Gewichtsabnahme von 7 kg sowie ein Raynaud Phänomen bei Kälte und eine ausgeprägte Fotosensibilität mit Auftreten von Pusteln bei Exposition in der Sonne. Bei Verdacht auf Gastritis wurde auswärts eine Therapie mit Pantoprazol begonnen.

Familienanamnese: Mutter: Psoriasis-Arthritis, Vater: Gicht.

Leitsymptom bei Krankheitsmanifestation: Massive Bewegungseinschränkung der Finger mit disseminierten hyperkeratotischen Plaques und Depigmentierung mit dem initialen Verdacht auf ausgeprägte Sklerose. Aufgrund einer ausgeprägten Berührungsempfindlichkeit sind die Finger von der Mutter mit Tape Verbänden umwickelt.

Diagnostik: Labor: ANA 1:5.120, ENA SS-A/Ro stark positiv, Rheumafaktor 230 IU/ml, Hyperhomocysteinämie, VWF-Ag 217,3 (58–178), CRP negativ; im Saxon Test leicht verminderte Speichelproduktion. Unauffällige Befunde für Schirmer Test, Röntgen Thorax, Lungenfunktion und Abdomensonografie, M. Gaucher/M. Fabry.

Therapie: Unter der ambulant begonnenen Therapie mit Celecoxib keine Besserung. Daraufhin Einleitung einer dreitägigen Methylprednisolon- Pulstherapie, Basistherapie mit Methotrexat p.o. (20 mg/ Woche) sowie Beginn einer überbrückenden oralen Glukokortikoidtherapie. Bei Hyperhomocysteinämie wurde eine Substitution von Folsäure und Vitamin B12 eingeleitet.

Weiterer Verlauf: Unter der Therapie geringe Besserung der massiven Bewegungseinschränkung und Schmerzen der Finger. Diese werden weiterhin von der Mutter mit engen Verbänden versorgt, so dass zusätzlich eine Reflexdystrophie bestehen könnte. Am ehesten gehen wir aktuell von einer Overlap- oder Mischkollagenose aus.

Offenlegungserklärung: keine Interessenskonflike.