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Vorgeschichte: Vorstellung einer 14-jährigen Patientin mit rezidivierenden Fieberschüben seit circa 7 Monaten (meist 14 Tage nach Beginn der Menstruation); unabhängig davon Arthralgien an verschiedenen Gelenken sowie Myopathien sowie gelegentliche Allgemeinsymptome wie Übelkeit, Kopfschmerzen und Erbrechen. Ein Exanthem wurde nie beschrieben. Es erfolgten mehrfach ambulante Vorstellungen und stationäre Aufenthalte ohne nachweisbare infektiöse Foci für die Fieberschübe. Jedoch wurden wiederholt deutlich erhöhte Inflammationsparameter bestimmt.mIn der Vorgeschichte finden sich eine Urticaria als Kleinkind (ohne Zusammenhang mit Fieber, Trigger nicht eruierbar), gehäuft konjunktivale Injektionen sowie ein bereits diagnostiziertes persistierendes Asthma bronchiale ohne nachgewiesene Allergien. Familienanamnestisch besteht bei der Mutter der Verdacht auf ein inkomplettes Cogan Syndrom (Innenohrschwerhörigkeit beidseits, abdominelle Beschwerden, Arthralgien/Myalgien, Fieberepisoden). Weitere Familienmitglieder weisen eine Hörminderung auf (Großvater ms, Cousine ms).

Leitsymptom bei Krankheitsmanifestation: Rezidivierende Fieberschübe bis 39,5°C (alle 6 Wochen für eine Dauer von ca 4–7 Tage) und hierbei jeweils deutlich erhöhten systemischen Inflammationsparametern (BSR, CrP, Leukozyten, Serumamyloid A, Calprotectin S 100 A8/A9) bei fehlendem infektiösen Fokus und anderer Fieberursachen. Begleitend Arthralgien, Hörminderung, Allgemeinsymptome.

Diagnostik: Mehrfache Bestimmung der Inflammationsparameter im Fieberschub und im fieberfreien Intervall, Ausschluss infektiöser sowie weiterer Fieberursachen. Kein Nachweis genetischer Varianten für ein monogenes Fiebersyndrom. Ergänzende bildgebende Diagnostik: Sonografie (Gelenke, Abdomen und Gefäße), Echokardiografie, MRT des Schädels, Röntgen Thorax ohne Hinweise auf eine Arthritis oder Vaskulitis. HNO Konsil mit minimaler Hörminderung im Sinne einer Schallleitungskomponente (links bis 1 kHz bei Hörschwelle von 30 dB, rechts bis 0,5 kHz bei Hörschwelle von 20 dB). In der Lungenfunktionsprüfung Nachweis einer leichten obstruktiven und restriktiven Ventilationsstörung.

Therapie: Bei anhaltenden deutlichen Zeichen der systemischen Inflammation Beginn einer Methylprednisolonstoßtherapie über 5 Tage mit anschließend oralem Prednisolon-Reduktionsschema und Einleitung einer Therapie mit IL-1-Rezeptorantagonist (Anakinra), initial mit 50 mg s.c, wegen weiterer Fieberschübe und systemischer Inflammation Dosiserhöhung auf 100 mg täglich s.c. bis aktuell 150 mg s.c. täglich.

Weiterer Verlauf: Bisher gutes Ansprechen der höherdosierten IL1-Blockade mit ausgebliebenen Fieberschüben, rückläufigen systemischen Inflammationsparametern und Nachlassen der Arthralgien. Absetzen von Prednisolon war erfolgreich möglich. Eine erweiterte genetische Diagnostik der betroffenen Familienmitglieder steht aktuell noch aus.

Offenlegungserklärung: keine.