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Vorgeschichte: Im Mai 2021 Einweisung des damals 77-jährigen Patienten aufgrund von seit 2018 zunehmender Schwäche, Fieberepisoden, Gewichtsverlust und Pancytopenie. Nach Ausschluss einer malignen Knochenmarkserkrankung bei V.a. Riesenzellarteriitis Versuch einer Therapie mit MTX, die trotz leichter Symptombesserung bei Niereninsuffizienz beendet werden musste. Vorerkrankungen: Z.n. Hoden-Mischtumor, arterielle Hypertonie, chron. Niereninsuffizienz, Polyneuropathie.

Leitsymptom bei Krankheitsmanifestation: Betont nächtliche Schüttelfrost- und Fieberepisoden, allgemeines Krankheitsgefühl, faziale Effloreszenzen, Gewichtsverlust von 10 kg innerhalb der letzten 2 Monate. Onychomykose bds. und Tinea pedis rechts.

Diagnostik: Laborchemisch fielen die vorbekannte Pancytopenie inkl. makrozytärer Anämie und ein mäßig erhöhtes Creatinin auf, sowie ein CRP von 3,15 mg/dl, ein Serumamyloid A von 412 mg/l und ein sIL-2R von 1792 U/ml. Urindiagnostisch fand sich ein bakterieller Harnwegsinfekt. Bei normwertigem Gesamt-IgG fand sich ebenfalls ein normwertiges IgG4, jedoch ein erhöhtes IgE von 402 U/ml und in der Immunfixation eine monoklonale Gammopathie vom IgG Typ kappa ohne Auffälligkeiten im Knochenmark hinsichtlich eines multiplen Myeloms.

Unauffällige Endoskopie, Lungenfunktionstestung sowie Bildgebung bis auf unspezifisch reaktive hypermetabole Lymphknoten mediastinal im PET-CT, histopathologisch per EBUS ohne wegweisenden Befund.

Echokardiographisch zirkulärer Pericardergusssaum ohne hämodynamische Relevanz.

Strasbourg-Kriterien für Schnitzler-Syndrom nicht erfüllt.

Molekulardiagnostisch 07/21 zunächst kein Nachweis einer die Symptomatik erklärenden Variante, dann in einer Nachbefundung vom September schließlich der Nachweis einer Missense-Variante im Gen UBA1 (c.122T>C; p.Met41Thr), welches bei Patienten mit VEXAS-Syndrom (Akronym für Vakuolen, E1 Enzym, X-chromosomal, autoinflammatorisch, somatisch) beschrieben wurde.

Therapie: Zunächst intermittierendes Ansprechen auf Prednisolon > 20 mg tgl.. Die initiale Colchicintherapie vor Erhalt des molekulargenetischen Befunds musste aufgrund eines akut auf chronischen Nierenversagens abgesetzt werden. Schließlich Einsatz einer steroidsparenden Therapie mit dem IL-1R-Inhibitor Anakinra 200 mg tgl. in Kombination mit Prednisolon.

Weiterer Verlauf: Im Verlauf weniger Monate Ausbildung einer pulmonalen Beteiligung i.S. einer peribronchialen Fibrose sowie rezidivierende antibiotikapflichtige Infekte bis Ende 2021. Letztlich jedoch unter Anakinra + Prednisolon 10–20 mg tgl. keine Fieberschübe mehr, keine Infekte. Gewichtszunahme um 5 kg, guter Appetit, Mobilität auf Rollstuhlebene.

Offenlegungserklärung: Keine Interessenskonflikte.