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Vorgeschichte: Eine 42-jährige Patientin stellte sich vor zur Evaluation einer Systemischen Sklerodermie (SSc). Sie berichtete deutliche Veränderungen der Finger mit Mutilationen unter Therapie mit Sulfasalazin und NSAR sowie Ruhe- und Belastungsdyspnoe. Die Diagnose einer SSc war im Ausland gestellt worden. Es lagen keine weiteren relevanten Vorerkrankungen vor.Leitsymptom bei Krankheitsmanifestation: Dyspnoe und Gelenkschmerzen.

Diagnostik: Die klinischen und laborchemischen Untersuchungen bestätigten das Vorliegen einer SSc mit Nachweis von ANA und anti-Scl70-AK. In der HRCT zeigte sich eine relevante SSc-ILD >20% des Lungenparenchyms. In der körperlichen Untersuchung zeigte sich eine Lippenkiefer-Gaumenspalte (LKGS) und eine Syndaktylie der 2. und 3. Zehen. Weiterhin deutliche Mutilationen der Finger. Hinsichtlich einer möglichen autologen Stammzelltransplantation wurde die Patientin in der Humangenetik beraten.

Therapie: Es wurde eine Therapie mit Mycophenolat mofetil und Nintedanib nach Ausschluss von Kontraindikationen eingeleitet, diese wurde im Verlauf bei refraktären Gelenkschmerzen mit deutlicher Mutilation und CRP-Erhöhung auf Toclizumab umgestellt.

Weiterer Verlauf: Die Lungenfunktion und die klinischen Symptome haben sich unter Toclizumab etwas stabilisiert. Komplikationen traten nicht auf. In der genetischen Untersuchung gelang der Nachweis einer autosomal-dominanten IRF6-Mutation. Diese ist mit dem Auftreten eines Poplitealen Pterygium-Syndroms assoziiert. Das PPS besteht typischerweise aus einem „Flügelfell“ der Kniekehle, welches bei der Patientin ebenfalls vorlag. Darüber hinaus Syndaktylien und LKGS. Die Mutilationen der Hände sind nicht auf das PPS zurückzuführen. Das PPS ist ein seltenes Syndrom. Es ist wichtig, bei SSc Patienten eine vollständige Untersuchung durchzuführen, da diese auf andere seltene Erkrankungen hinweisen kann. Die Rolle von IRF6 ist bei SSc nicht bekannt, es sind jedoch Mutationen in IRF5, -7 und -8 in Assoziation zur SSc beschrieben worden. Unseres Wissens ist dies der erste Fall der beschriebenen Kombination aus seltener Autoimmun- und genetischer Erkrankung.

Offenlegungserklärung: Peter Korsten erhielt Vortrags- und Beratungshonorare von Boehringer-Ingelheim und Chugai. Jan-Gerd Rademacher gibt keine potentiellen Interessenskonflikte an.

Abbildung 1 [Abb. 1]