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Vorgeschichte: Vor 15 Jahren hatte der damals 38-jährige Patient erstmalig rötliche Hautveränderungen mit folglich Eiterentleerung bemerkt. Die Läsionen sind nie abgeheilt. Alle lokalen Therapieansätze sowie antibiotischen Therapien haben zu keiner Linderung geführt. Eine Akne inversa Typ IV sowie eine suppurative Hidradenitis sind vorbekannt.

Leitsymptom bei Krankheitsmanifestation: Ausgeprägte chronische, äußert schmerzhafte, übel riechende Ulcera crura beider Unterschenkel und Füße mit reduziertem Allgemeinzustand/Kachexie sowie Immobilisierung und Notwendigkeit der Nutzung eines Rollstuhls.

Diagnostik: Laborchemisch zeigten sich erhöhte Entzündungsparameter (CRP 13 mg/dl, Leukozytose 18,5 G/l). Die asservierten Wundabstriche zeigten eine deutliche Besiedlung mit einer bakteriellen Mischflora u.a. Klebsiella oxytoca, Providencia rettgeri, Enterococcus avium, Corynebacterium striatum und Alcaligenes faecalis ssp. faecalis (Nonfermenter).

Serologisch ließen sich atypische ANCA, Mi-2-AK sowie eine autoimmunhämolytische Anämie nachweisen.

Das Material aus dem Wunddebridement zeigte eine Ulzeration und demarkierte aktive chronisch-granulierende Entzündung, zudem randliche Hyperplasie sowie-Keratose der Epidermis. Hinweise für eine Vaskulitis fanden sich nicht. Aufgrund der langjährigen Anamnese konnte ein Pyoderma gangränosum nicht sicher bestätigt werden.

Eine CED sowie eine pAVK wurden ausgeschlossen.

Diagnose: Es konnte die Diagnose eines PAPASH-Syndroms (pyogenen Arthritis, Pyoderma gangrenosum, Akne und Hidradenitis suppurativa) gestellt werden. Pathogenetisch scheint es sich um eine autosomal dominante Veränderung des Gens PSTPIP1 zu handeln, das für das Protein Prolin/Serin/Threonin-Phosphatase-interacting Protein 1 kodiert [1]. Eine Studie zeigte, dass das PSTPIP1-Gen mit Pyrin interagiert (Veränderung der Pyrin-Funktion zur Initiierung der IL-1-beta-Produktion), daher sollte sie als eine autoinflammatorische Erkrankung betrachtet werden [2]. Obwohl keine erhöhten Zytokinspiegel festgestellt wurden, zeigten Antagonisten gegen TNF-alpha und IL-1-beta gute Ergebnisse [3].

Therapie: Trotz antibiotischer Therapie zeigte sich das CRP erst mit Einleitung einer Prednisolontherapie rückläufig. Bei o.g. gestellter Diagnose ergänzten wir die Behandlung um Infliximab (3 mg/kgKG intravenös in Woche 0, 2 und dann alle 4 Wochen. Zusätzlich war ein Wundedebridement und eine Spalthauttransplantation erforderlich.

Weiterer Verlauf: Unter der Therapie zeigten die Hautbefunde ein sehr gutes Ansprechen und die Entzündungsparameter waren rückläufig (siehe Abbildung 1 [Abb. 1]). Der Patient ist in einem deutlich verbesserten Allgemeinzustand und am Rollator mobil. Eine genetische Testung ist geplant.

Offenlegungserklärung: Ich erkläre hiermit nach bestem Wissen und Gewissen, dass keine Umstände, die zu einem persönlichen Interessenkonflikt bei der themenbezogenen Mitwirkung des Abstracts vorliegen.

Abbildung 2 [Abb. 2]