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Vorgeschichte: Der 42-jährige Patient leidet seit Februar 2021 nach einer übermäßigen Belastung unter bewegungsabhängigen Schmerzen von der BWS bis hinunter zum Becken ziehend. Zeitgleich stellte er eine Kraftminderung im Becken- und Schulterbereich mit Polymyalgien fest. Bei einem ataktischen Gangbild erfolgte zunächst die neurologische Abklärung ohne relevante Befunde. Ende des vergangenen Jahres konnte bei progredienten Beschwerden der radiologische Nachweis einer kleinen aseptischen Hüftkopfnekrose und einer geringen Schenkelhalssinterungsfraktur jeweils rechts erfolgen. Im Rahmen einer ambulanten Knochendichtemessung konnte eine ausgeprägte Osteoporose (T-Score Wirbelsäule -4,5) diagnostiziert werden. Zur Absicherung der Genese und Therapieeinstellung erfolgt die stationäre Vorstellung. Hormonstörungen/Drogen-/Substanzmissbrauch seien dem Patienten nicht bekannt. Familienanamnese ist leer.

Leitsymptom bei Krankheitsmanifestation: Der Patient berichtet über Polymyalgien und eine schnelle Erschöpfbarkeit, ist nur wenige Schritte unter Nutzung von Unterarmgehstützen mobilisiert. Er berichtet über einen Gewichtsverlust von 8 kg in 6 Monaten, keine weitere B-Symptomatik. Keine Arthralgien, keine Gelenkschwellungen, aber weiterhin tieflumbale, v.a. belastungsinduzierte Rückenschmerzen, keine neurologischen Auffälligkeiten.

Diagnostik: Im MRT der ISG Nachweis einer geringen Sakroiliitis beidseits ohne weitere Hinweise für eine Spondylarthritis. Laborchemisch zeigte sich eine erhöhte AP + Knochen-AP bei normwertigem 25-Hydroxy-Colecalciferol, ein erniedrigter Phosphatspiegel im Serum und ein deutlich erniedrigtes 1,25-Dehydroxy-Colecaciferol. Im Urin war das Calcium im 24-Stunden-Sammelurin erniedrigt. In Zusammenschau der Befunde ergab sich das Bild einer onkogene Osteomalazie. Daher erfolgte die Diagnostikerweiterung zur Detektion eines NET mittels Gallium-68-DOTATOC-PET/CT, wobei sich ein 12 mm großer suspekter Befund in der Adduktorenloge des linken Oberschenkels mit Somatostatinrezeptorbesatz zeigte. Sonografisch ließ sich der im PET/CT auffällige Befunde bestätigen. FGF23 im Serum im Normbereich.

Therapie: Bei aktuell eingeschränkter Fähigkeit zur Aktivierung von Vitamin-D und zur Frakturprophylaxe erfolgte die Substitutionstherapie mit Alfacalcidiol.

Im Februar 2022 erfolgte die Tumorresektion. Histologisch konnte ein phosphaturischer mesenchymaler Tumor (PMT) mit schwacher FGFR1-Expression gesichert werden.

Weiterer Verlauf: Ambulante Wiedervorstellung Mitte März 2022, der Patient berichtet über rückläufige Myalgien. Laborchemisch rückläufige AP und normalisierte Knochen-AP bei normwertigen Phosphat und normwertigem Calcium. Weitere Kontrollen sind geplant.