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Hintergrund: Die juvenile Dermatomyositis ist eine seltene Autoimmunerkrankung mit kutaner und muskulärer Inflammation, die nach wie vor häufig durch einen komplizierten Krankheitsverlauf gekennzeichnet ist. Pathogenetisch spielt die Aktivierung der Typ-I-Interferon-Signalwege eine zunehmende Rolle (Ladislau, et al. 2018; Reed, et al. 2019). Klinisch liegen bei der amyopathischen Dermatomyositis typische Hautmanifestationen ohne initiale Muskelbeteiligung vor [1], welche sich jedoch im Verlauf entwickeln können [2]. Zudem sind hierbei häufig anti-MDA5-Antikörper nachweisbar, die neben einer Tendenz zu therapieschwierigen Verläufen, mit einer interstitiellen Lungenerkrankung assoziiert sind [2].

Leitsymptom bei Krankheitsmanifestation: Wir berichten über einen 4-jährigen Jungen mit schmetterlingsartigem Exanthem der Wangen sowie lividem Erythem an Augenlider, Knie- und Ellenbogengelenken. Unter dem auswärtigen Verdacht einer JIA mit vaskulitischer Komponente wurde mit Methotrexat und Adalimumab sowie bei fehlendem Ansprechen mit oralem Prednisolon behandelt.

Im Verlauf zeigte sich zudem das klinische Bild einer interstitiellen Pneumonitis (trockener Reizhusten, verminderte Atemexkursion, subfebrilen Temperaturen und Sauerstoffbedarf) mit radiologisch nachweisbaren bipulmonalen Infiltraten (Milchglastrübung).

Bei Übernahme imponierte eine Beckengürtel-betonte Muskelschwäche (CMAS Score 20/37), typische Hautphänomene (Gottron’sche Papeln, livides Gesichtserythem) sowie eine ulzerierende Kalzinosis am Ellenbogen.

Diagnostik: Weder laborchemisch noch MR-tomographisch zeigten sich Hinweise einer Myositis. Passend zum klinischen Phänotyp konnten MDA5- (sowie Ro52) Antikörper sowie eine sehr starke Typ-I-Interferonaktivierung (4124 bei RB < 12.5) nachgewiesen werden. In der bronchoalveolären Lavage gelang zudem der Nachweis von Pneumocystis jirovecii (PCJ).

Therapie: Unter dem hochgradigen Verdacht einer amyopathischen Dermatomyositis begannen wir eine immunmodulatorische Therapie mit IVIG, Kortikosteroiden, einem JAK-Inhibitor (Ruxolitinib) sowie Quensyl.

Hierunter stabilisierte sich der klinische Zustand des Jungen zunehmend, so dass die Steroide zügig ausgeschlichen werden konnten.Bei der amyopathischen Dermatomyositis kann die fehlende Muskelbeteiligung zu einer verzögerten Diagnosestellung führen. Umso wichtiger ist für Verlauf und Prognose der Nachweis von Myositis-spezifischen Antikörper (wie MDA-5). Eine PCJ Infektion tritt bei MDA5-positiven Patienten häufiger auf und ist mit einer erhöhten Mortalität assoziiert [3]. Besonders bei schweren Verläufen mit sehr hoher Interferonaktivierung kann der frühzeitige Einsatz eines JAK-Inhibitors als zielgerichtete, steroid-sparende Therapie in Erwägung gezogen werden.