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Das Familiäres Mittelmeerfieber (FMF) ist eine autosomal-rezessiv vererbte inflammatorische Erkrankung, die typischerweise durch wiederkehrende Fieberschübe, Peritonitis, Pleuritis, Hautausschläge und/ oder Arthritis gekennzeichnet ist. Wir berichten von einem 11-jährigen, aus Syrien stammenden Patienten, bei dem Gelenk- und Knochenbeteiligungen zum dominierenden klinischen Merkmal wurden und ordnen diese FMF-Manifestationen in die hierzu vorliegende Literatur ein.Die Beobachtung erfolgte über 60 Monate und beinhaltet die Dokumentation des klinischen Verlaufs anhand klinisch- anamnestischer Daten, radiologischer Befunde sowie laborchemischer Aktivitätsparameter.Bei dem mittlerweile 11-jährigen Jungen wurde im Alter von 5 Jahren eine juvenile Idiopathische Arthritis (JIA) diagnostiziert, die sich initial mit Fieber, ausgeprägter Beteiligung der Knie, Hüften und Finger präsentierte. Im Verlauf fanden sich Gelenkkontrakturen im Bereich der Hüften und der Finger (Dig III- V beider Hände). Es erfolgte eine Therapie mit Methotrexat und bei refraktärem Verlauf im Weiteren mit Etanercept. Weitere systemische Symptome wie Bauch- oder Brustschmerzen oder Hautveränderungen fanden sich nicht. Bei weiter progredienten Kontrakturen sowie neu auftretenden subchondralen Zysten in den Femurköpfen beidseits erfolgte im Weiteren eine IL – 6 blockierende Therapie (Tocilizumab). Im Rahmen einer erweiterten humangenetischen Abklärung bei Therapie-refraktärer Polyarthritis mit Knochenveränderungen und neu auftretender Osteopenie fanden sich bei dem Jungen zwei compound heterozygote pathogene Varianten im MEFV Gen. (c.2282G > A; p. Arg761His – RF61H- und c.2040G>C; p. Met680Ile – M680IGT-). Eine Therapie mit Colchicin sowie im Weiteren mit Canakinumab wurde initiiert. Neben den klassischen FMF- typischen Symptomen rezidivierendes Fieber und klinische Zeichen der Serositis (Bauch- und Brustschmerzen), können 30 bis 50% der FMF- Patienten auch muskuloskelettale Manifestationen entwickeln. Protrahierte Arthritiden oder destruierende Knochenveränderungen, wie im vorliegenden Fall, treten allerdings nur selten auf. Als Risikofaktoren hierfür sind homozygote und compound heterozygote MEFV-Mutationen beschrieben. Insofern sollte bei Kindern mit therapierefraktären Polyarthritiden und mindestens einem weiteren anamnestischen Hinweisen auf ein FMF (hier: ethnischer Hintergrund) eine genetische Untersuchung erfolgen, um die Therapiestrategie frühzeitig anzupassen.