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Vorgeschichte: Ein 18-jähriger Eritreer stellte sich bei V.a. eine systemische Sklerose mit Overlap zu einer Sarkoidose vor. Seit dem 10. Lebensjahr bestünden sklerodermiforme Hautveränderungen an den distalen Extremitäten und im Gesicht.

Aufgrund rezidivierender Fieberschübe, erhöhter Entzündungsparameter (CRP 1,7 – 2,7 mg/dl) und zunehmender Minderung des Allgemeinzustandes erfolgte auswärts eine umfangreiche Abklärung. Eine empirische Antibiose zeigte bei fehlendem Nachweis eines Infektfokus kein Ansprechen. Aufgrund pathologischer Lymphadenopathien ohne interstitielle Lungenbeteiligung, eines pathologischen BAL-Befunds mit erhöhtem Lymphozyten- und Makrophagenanteil mit Riesenzellen, erhöhter ACE- und sIL-2-Rezeptoren-Spiegel sowie des histologischen Verdachts auf eine granulomatöse Hepatitis wurde auswärts die Verdachtsdiagnose einer Sarkoidose gestellt. Bei erhöhten Transaminasen und Cholestase ergaben sich laborchemisch keine Hinweise auf eine Autoimmunhepatitis oder primäre biliäre Cholangitis, wobei diese Entitäten differenzialdiagnostisch in der Histologie diskutiert wurden.

Eine Lymphknoten-PCR auf M. tuberculosis-Komplex war positiv. Bei positivem Quantiferontest blieben die Sputumanalysen negativ, so dass eine Behandlung einer isolierten Lymphknoten-Tuberkulose eingeleitet wurde.

Diagnostik: Unter tuberkulostatischer Vierfach-Therapie (Isoniazid, Rifampicin, Ethambutol, Pyrazinamid) war eine Besserung des Allgemeinzustands und partiell auch der Leberwerte zu verzeichnen, dennoch fielen erhöhte CRP- (max. 4,2 mg/dl) und CK-Spiegel (bis max. 900 U/l) bei nun beschwerdefreiem Patienten auf. Klinisch, laborchemisch (ANA 1:2560) und kapillarmikroskopisch konnte eine limitierte kutane Form einer systemischen Sklerose (lcSSc) diagnostiziert werden. MR-tomographisch zeigten sich eine ausgeprägte Fasziitis mit nur diskreten Muskelödemen vor allem in den dorsalen Muskelgruppen der Oberschenkel sowie diskrete Muskelödeme der Hand- und Unterarmmuskulatur. Bei Nachweis einer ANA-Spezifität gegen PM-Scl100 ist eine Fasziitis und Myositis im Rahmen der SSc wahrscheinlich.

Zur Differenzierung zwischen einer autoimmunen oder ggf. infektiösen Genese erfolgte eine zweifache Faszien-Muskelbiopsie zwecks histopathologischer und mikrobiologischer Diagnostik. Die initiale Histopathologie wies eine nekrotisierende Myopathie mit ausgeprägter Fasziitis nach, a.e. eine eosinophile Fasziitis, welche klinisch jedoch nicht vorliegt. Das pathologische Referenzlabor hingegen bestätigt eine tuberkulöse Myofasziitis aufgrund spezieller intrazytoplasmatischer Strukturnachweise trotz negativer Gewebe-PCR.

Weiterer Verlauf: Zusammenfassend liegt eine Fasziitis mit myositischer und möglicherweise hepatischer Beteiligung im Rahmen einer extrapulmonalen Lymphknotentuberkulose bei einem Patienten mit systemischer Sklerose ohne immunsuppressive Therapie vor. Die Abgrenzung zu einer rein autoimmunen Ursache ist erschwert. Der komplexe Fall illustriert die Schwierigkeiten der Differenzialdiagnosen und der möglichen Therapieoptionen.

Disclosures: None declared