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Late onset „Kinderkrankheit“?
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Autoren
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Axel Braner
- Med. Klinik II, Schwerpunkt Rheumatologie, Universitätsklinik Frankfurt, Frankfurt/Main
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Ulrich Drott
- Med. Klinik II, Schwerpunkt Rheumatologie, Universitätsklinik Frankfurt, Frankfurt/Main
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Florian Meier
- Med. Klinik II, Schwerpunkt Rheumatologie, Universitätsklinik Frankfurt, Frankfurt/Main
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Sorwe Mojtahed Poor
- Med. Klinik II, Schwerpunkt Rheumatologie, Universitätsklinik Frankfurt, Frankfurt/Main
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Samantha Ferdinand
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Harald Burkhardt
- Med. Klinik II, Schwerpunkt Rheumatologie, Universitätsklinik Frankfurt, Frankfurt/Main
| Veröffentlicht: | 9. September 2020 |
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Gliederung
Text
Vorgeschichte: Übernahme einer 69-jährigen Patientin auf die infektiologische Station der Universitätsklinik Frankfurt aus einem peripheren Krankenhaus der Regelversorgung. Seit 2 Monaten Fieberschübe bis 40°C mit Polyserositis. Außer deutlich erhöhten Entzündungswerten keine wegweisenden Befunde. Extensive apparative Diagnostik, Erregerdiagnostik (incl. Serologien, PCR, Blutkulturen, Abstrichpräparaten) incl. seltener und tropischer Erreger, Immundiagnostik ohne Hinweis für Tumorerkrankung, Immundefekt, Autoimmunerkrankung oder manifeste Infektion. Steroide ohne anhaltenden Effekt. Ebenso die Gabe von verschiedenen Antibiotika-Kombinationen ohne signifikanten Effekt. Einzig Meropenem mit gutem Ansprechen. Bei Absetzen immer promptes Rezidiv. Ausser einem arteriellem Hypertonus und Z. n. Melanom-Entfernung drei Jahre zuvor keine Vorerkrankungen.
Leitsymptom bei Krankheitsmanifestation: Fatique, Fieber, Belastungsdyspnoe
Diagnostik: Ergänzend noch FTG-Ganzkörper-PET-CT zum Ausschluss einer RZA oder einer okulten Neoplasie - o.p.B.
Komplettierung der Infektserologien bzgl. seltener Erreger – o.p.B.
Vitamin D: Deutlicher Mangel
IFN-Signatur : kein Anhalt für Typ-I-Interferonopathie.
Therapie: IL-1Rezeptorantagonist Anakinra (Kineret 100mg/d s.c.); 20000IE Vit D 1x/Woche
Weiterer Verlauf: Nach Einleitung der IL-1RA-Therapie nach 2 Tagen Fieberfrei; komplette auch laborchemische Remission nach 10 Tagen. Nach 4 Wochen übertägige Gabe und wöchentliche Erweiterung des Intervalls + 1 Tag. Absetzen der IL-1RA-Therapie nach 3 Monaten. Anhaltende Remission für 12 Monate. Nach pulmonalem Infekt Rezidiv mit kleinen Plauraergüssen bds. und anhaltend leicht erhöhtem CRP. IL-1RA-Gabe für 2 Wochen, Absetzen auf Wunsch der Patientin. Erhaltungstherapie bis heute mit Colchicin 0,5mg/d mit anhaltender kompletter Remission.
Nach Einleitung der Therapie: Molekulargentisches Panel für Autoinflammatorische Erkrankungen: Nachweis zweier heterozygoter Genvarianten: NLRP3-Gen c.2113 C>A; p.Glu705Lys(Q703K) und LPIN2-Gen c.1510 C>T; p.Leu504Ph.
Disclosures: A. Braner hat Zuwendungen der Fa. SOBI im Rahmen eines Advisoryboards erhalten. Ansonsten haben die Autoren keine finanziellen oder persönlichen Verbindungen in Zusammenhang mit diesem Beitrag zu deklarieren.
