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Vorgeschichte: Die 63-jährige Patientin stellt sich in der Ambulanz des Zentrums für seltene Erkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover vor. Seit August 2018 besteht nach einer Kehlkopfentzündung eine progrediente Dysphonie und Dysphagie. Im Jahre 2017 ist eine Karpaltunnel-OP bds. erfolgt. Es bestehen synovitische Gelenkschwellungen der Hand- und Fingergelenke und eine Sicca-Symptomatik. Bei positivem Rheumafaktor wurde im September 2019 eine Therapie mit Methotrexat eingeleitet. Im CT Thorax 09/2019 zeigte sich am Zungengrund eine Vermehrung des lymphatischen Gewebes, auf Höhe der Epiglottis und im Bereich des Kehlkopfes prominente weichgewebliche Strukturen, mutmaßlich lymphatischem Gewebe entsprechend. Im Oktober 2019 erfolgte eine Laparotomie und Bridenlösung bei Dünndarmbridenileus. Im November 2019 wurde eine inkomplette Stimmlippenparese bds. diagnostiziert. Eine Urbasonstoßtherapie erbrachte bezüglich der Dysphonie keine Besserung. Nach umfassender Diagnostik wurde bei Nachweis einer monoklonalen Gammopathie Typ IgG kappa und negativen SLiM-CRAB Kriterien die Diagnose eines Smouldering Myeloms noch ohne Therapieindikation gestellt. Bei Arthritis, Sicca-Symptomatik und einer histologisch sichtbaren Sialadenitis wurde zunächst ein Sjögren-Syndrom (SS-A und SS-B-Ak-negativ) diagnostiziert und eine Therapie mit Hydroxychloroquin eingeleitet.

Leitsymptom bei Krankheitsmanifestation: Im Rahmen der ambulanten Vorstellung zeigt sich eine ausgeprägte Dysphonie, das Sprechen ist nur noch flüsternd möglich. Es bestehen synovitische Gelenkschwellungen im Bereich der Handgelenke, der MCP- und PIP- Gelenke bds. und eine Sicca-Symptomatik. Auf Nachfrage ist ein Gewichtsverlust von 15 kg in 12 Monaten aufgetreten. Im Bereich der Stirn und im Rücken- und Schulterbereich zeigen sich Hautveränderungen (s. Abbildung 1) wie bei einer Muzinose. Eine bereits ambulant durchgeführte Hautbiopsie der Läsionen im Rückenbereich erbrachte keinen wegweisenden Befund. Laborchemisch zeigt sich eine Proteinurie von 1,4 g/g Kreatinin mit Nachweis von Bence-Jones-Proteinen im Urin bei unauffälliger exkretorischer Nierenfunktion.

Diagnostik: Wir vermuteten eine Leichtkettenablagerung im Bereich der Haut DD Amyloidose. Die hier durchgeführte Biopsie der Hautläsionen im Schulter-Rückenbereich erbringt den Nachweis einer AL Amyloidose (s. Abbildung 2), nachdem die zuvor durchgeführten Hautbiopsien nicht unter dieser Fragestellung untersucht worden waren. Eine Nierenbeteiligung der AL Amyloidose ist aufgrund des Nachweises einer ausgeprägten Bence-Jones-Proteinurie hochwahrscheinlich.

Therapie: Aufgrund des histologischen Nachweises einer AL Amyloidose mit Haut- und V.a. Nierenbeteiligung wurde eine entsprechende hämatoonkologische Therapie initial mit Hochdosischemotherapie ggf. gefolgt von einer autologen Stammzelltransplantation heimatnah eingeleitet.

Weiterer Verlauf: Das Therapieansprechen bleibt abzuwarten.

Disclosures: keine Interessenkonflikte