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Vorgeschichte: Die stationäre Aufnahme der 25-jährigen Patientin im Juni 2019 erfolgte aufgrund einer Panzytopenie unklarer Genese mit klinischer Kurzatmigkeit, Hypermenorrhö und mildem Gewichtsverlust mit der Verdachtsdiagnose einer Akuten Leukämie.

Leitsymptom bei Krankheitsmanifestation/Diagnostik: Klinisch zeigte sich die Patientin in einem regelrechten Allgemeinzustand mit moderater Anämie- und Thrombozytopeniesymptomatik. Laborchemisch fand sich eine ausgeprägte Panzytopenie (Leukozyten 480/µl, Neutrophile abs. 0,17 Tsd/µl, Hb 3,6g/dl, Thrombozyten 5Tsd/µl). Zytomorphologisch ergab sich im Blut kein Anhalt einer Leukämie.

Weiterhin führten wir eine Knochenmarkspunktion durch, in welcher jedoch trotz mehrmaligen Punktionsversuchen kein Knochenmark aspiriert und lediglich eine Stanzbiopsie gewonnen werden konnte. Hier stellten sich eine Reduktion aller hämatopoetischen Zelllinien und eine Faservermehrung entsprechend einem Fibrose-Grad II dar. Bei der nun vorliegenden Diagnose einer Knochenmarkfibrose erfolgte ein NGS mit Mutationsanalyse zur Evaluierung einer Primären Myelofibrose, deren Diagnosekriterien nicht erfüllt wurden. Parallel leiteten wir Untersuchungen zum Ausschluss einer sekundären, Karzinom-assoziierten Markfibrose ein. Hier zeigten sich CT morphologisch freie Flüssigkeit im Becken, eine milde Splenomegalie sowie Dichteanhebungen des Knochenmarks. Ein Malignom konnte nicht gefunden werden.

Zur weiteren Untersuchung erfolgte eine immunpathologische Diagnostik, welche positive ANAs, Anti-dsDNA- und Anti-Sm-Antikörper bot. So konnten wir in Zusammenschau aller Befunde einen Systemischen Lupus erythematodes als Genese der Beschwerden (28 Punkte, Neue EULAR Kriterien erfüllt: hämolytische Anämie, Leukopenie, Thrombozytopenie, Serositis, Anti-dsDNA-AK; Anti-Smith-AK) [1] diagnostizieren und die Knochenmarkfibrose als autoimmune Myelofibrose werten.

Therapie: Wir leiteten nach Diagnosestellung eine Therapie mit Prednisolon und Hydroxychloroquin ein, worunter sich ein Anstieg der Zellzahl und eine klinische Beschwerdefreiheit beobachten ließen.

Ein halbes Jahr nach Therapiebeginn zeigte sich eine stabile Remission unter Antimalarika und niedrig dosierten Kortikosteroiden mit normwertigem CRP, C3/4 Komplement und Hb sowie leicht reduzierter Thrombozytenzahl. Bei fortbestehender Leukopenie und Hypergammaglobulinämie vereinbarten wir ein Fortführen der bisherigen Therapie.

Weiterer Verlauf: Die autoimmune Knochenmarkfibrose ist eine seltene Krankheitsmanifestation bei Patienten mit Systemischen Lupus erythematodes und wurde in der Literatur mit bisher weniger als in 50 Fällen beschrieben [2], [3]. Sie tritt vorallem bei Frauen, in der zweiten Lebensdekade auf. In unserem Fall führte die schwere Trizytopenie der jungen Patientin zur Erstdiagnose des Systemischen Lupus erythematodes.

Disclosures: None declared