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Vorgeschichte: Der 50jährige Patient stellte sich in unserem Zentrum mit seit 3 Monaten anhaltendem Gewichtsverlust vor. Im November 2019 sei es zu bronchitischen Beschwerden gekommen. Im Dezember 2019 sei eine Abgeschlagenheit hinzugekommen und er habe bis zum Zeitpunkt der Vorstellung 15 kg Gewicht verloren. Eine externe Abklärung im Januar 2020 mittels Bronchoskopie und Gastroskopie war ergebnislos verlaufen. Es bestanden weiterhin Abgeschlagenheit, Appetitlosigkeit und anhaltender Gewichtsverlust. Eine Eradikationstherapie bei milder Typ-B-Gastritis erbrachte keine Änderung des Status. Bei mediastinaler Lymphadenopathie erfolgte die Aufnahme in unserer Abteilung zur Abklärung einer entzündlichen Systemerkrankung. Einige Tage vor Aufnahme erfolgten eine erneute Gastroskopie und eine Koloskopie durchgeführt, die mikro- und makroskopisch kein relevantes Pathologikum erbrachten.

Leitsymptom bei Krankheitsmanifestation: Anhaltender Gewichtsverlust, Oberbauchbeschwerden

Diagnostik: Im Aufnahmelabor stellte sich lediglich eine Hyperferritinämie (Transferrinsättigung normwertig) bei Hyperlipoproteinämie dar. Immunologisch konnten weder Rheumafaktoren noch Anti-CCP-Antikörper, ANA oder ANCA nachgewiesen werden. Myositis-spezifische Antikörpern waren nicht nachweisbar. Auffällig war im Spontanurin ein dreifach positiver Nachweis von Protein bei normalem Serumkreatinin. Die Blutdruckwerte waren normotensiv. Die Sammelurinuntersuchung ergab eine überwiegend glomeruläre Proteinurie von 2,5 g/24 bei signifikanter Albuminurie (2,1 g/d) Es erfolgte eine Vorstellung in der Nephrologie zur Nierenpunktion. Währenddessen stellten sich in Serum und Urin erhöhte Werte für Lambda-Leichtketten, bei unauffälliger Elektrophorese, dar. In der Nierenbiopsie zeigten sich lichtroskopisch minimale mesangiale Zell- und Matrixvermehrungen und Zeichen der tubulären Proteinspeicherung. In der Kongorotfärbung zeigten sich Amyloidablagerungen mesangial, interstitiell und vaskulär mit Positivität für Lambda-Leichtketten. Der Befund betätigte sich elekronenmikroskopisch. Auch in den nachgeforderten Kongorotfärbungen der Endoskopien ergaben sich positive Befunde in sämtlichen Schleimhautproben des gesamten Gastrointestinaltraktes.

Mittels Kardio-MRT ergaben sich, bei unauffälligen kardialen Markern, keine Hinweise auf einen entzündlichen Prozess oder eine Speichererkrankung. In einer Koronarangiographie stellte sich eine 1-Gefäß-KHK mit auffällig ausgeprägter Atherosklerose sowie aneurysmatischen Gefäßerweiterungen dar. Von weiteren Biopsieentnahmen wurde unter Nutzen-Risiko-Abwägung abgesehen. Eine PET-CT ergab keine Hinweise malignomsuspekte Foci.

Abschließend konnte die Diagnose einer wenig glomerulären und mäßig vaskulären und interstitiellen AL-Amyloidose vom Lambda-Typ gestellt werden. Die Schwierigkeit der Diagnosestellung ergibt sich aus der nicht überwiegend glomerulären Amyloidablagerung, so dass hier nicht das typische Vollbild eines nephrotischen Syndroms besteht.

Therapie - weiterer Verlauf: Es erfolgte die Kontaktaufnahme mit einer universitären Amyloidose-Ambulanz. Dort konnte sich der Patient einige Tage später zur Knochenmarkbiopsie und weiteren Procedereplanung vorstellen. Therapeutisch wurde vorerst eine Kombinationstherapie mit Bortezomib und Dexamethason begonnen. Mittels ergänzender autologer Stammzelltransplantation könnte das Überleben verlängert werden [1]. Die Sterblichkeit der AL-Amyloidose ist weiterhin hoch, wobei das Überleben - neben der jeweiligen Organbeteiligung,- zum Teil abhängig von der involvierten Leichtkette zu sein scheint [2], [3]. In der heterogenen Gruppe der Amyloidosen ist die AL-Amyloidose die häufigste Form [4]. Die wahrscheinlichste Krankheitsassoziation besteht mit einem multiplen Myelom [5], [6].

Disclosures: Sämtliche Autoren erklären, dass kein Interessenkonflikt besteht.