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Vorgeschichte: Myositiden stellen eine heterogene Gruppe rheumatischer Systemerkrankungen dar. Interessanterweise ist hierbei der Nachweis einiger spezifischer Antikörper (Ak) häufig mit einem distinkten klinischen Phänotyp vergesellschaftet. In seltenen Fällen (circa 1%) lassen sich die unspezifischen Anti-Mas-Ak bei Myositis-Patienten nachweisen [1], [2], über deren klinische und pathogenetische Bedeutung bisher wenig bekannt ist. Anti-Mas-Ak sind gegen eine UGA-Suppressor-tRNA mit gegenwärtig unbekannter Funktion gerichtet [3]. Für Anti-Mas-Ak ist eine Assoziation mit Alkohol-induzierter Rhabdomyolyse, insulinpflichtigem Diabetes mellitus und Autoimmunhepatitis beschrieben worden [2], [3].

Leitsymptom bei Krankheitsmanifestation: Eine damals 50-jährige Patientin mit Insulin-abhängigem Diabetes und Alkoholabhängigkeit wurde zur Abklärung einer Rhabdomyolyse (Kreatinkinase (CK) > 10 000 U/l) stationär aufgenommen. Klinische Zeichen einer Myositis oder eine Hautbeteiligung bestanden jedoch nicht. Laborchemisch ergaben sich zunächst keine Hinweise für ein akut entzündliches Geschehen und Myositis-spezifische Ak wurden nicht nachgewiesen. Eine Therapie mit Prednisolon (75 mg/Tag oral) wurde eingeleitet, woraufhin sich die CK-Werte sich innerhalb von Tagen normalisierten, sodass die Patientin entlassen werden konnte. Sechs Monate später wurde die Patientin zur Abklärung einer proximal-betonten symmetrischen Muskelschwäche der Extremitäten und Dyspnoe erneut stationär aufgenommen.

Diagnostik: Aufgrund der klinischen Beschwerden und erneut massiv erhöhten CK-Werte (49 700 U/l) wurde eine Magnetresonanztomographie der betroffenen Muskulatur durchgeführt. Hier zeigte sich eine umschriebene Hyperintensität im Bereich des M. vastus lateralis rechts. Eine nachfolgende Muskelbiopsie ergab den Nachweis einer fokalen Rhabdomyolyse mit entzündlichem Infiltrat in Form von CD3+ und CD8+ Lymphozyten sowie CD68+ Makrophagen. Die erneute Bestimmung der zu dieser Zeit verfügbaren Myositis-assoziierten Ak blieb unauffällig. Allerdings ließen sich damals im Labor Prof. Seelig in Karlsruhe mittels dot-blot Analyse von immunpräzipitierter RNA Anti-Mas-Ak [1] nachweisen.

Therapie: Unter einer Therapie mit Prednisolon (250 mg/Tag oral) und Azathioprin kam es zur Remission. Gegenwärtig ist die Patientin unter Prednisolon (4 mg/Tag oral) und Azathioprin (25 mg/Tag oral) bei 15-jährigem Krankheitsverlauf beschwerdefrei.

Weiterer Verlauf: Die systematische Literaturrecherche in MEDLINE identifizierte keine Einzelfallberichte oder Fallserien mit Angaben zum klinischen Verlauf von Patienten mit Mas-positiver Myositis. Basierend auf unserer Literaturrecherche ist dies die erste detaillierte klinische Beschreibung einer Patientin mit Mas-positiver Myositis.

Disclosures: None declared