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Einleitung: Autoinflammatorische Syndrome stellen eine genetisch heterogene Gruppe von rheumatischen Erkrankungen dar, die durch episodische Entzündung verbunden mit einer Dysregulation der Immunantwort charakterisiert werden. Seit der ersten zusammenfassenden Terminologie durch Dan Kastner 1999 wurden noch mehrere Erkrankungen genetisch entschlüsselt. Ihnen gemeinsam ist das selbstlimitierende Auftreten rheumatischer Symptome, typischerweise mit Serositis, Synovitis und Exanthemen. Die genaue Diagnostik mit dem Ziel der Abgrenzung dieser Krankheiten von den häufigeren nicht monogenetisch determinierten Entitäten in der Rheumatologie wie z.B. der Rheumatoide Arthritis ist für die Patienten nach unseren Erfahrungen persönlich sehr wichtig und therapeutisch determinierend. Die bereits länger bekannten Syndrome Familliäres Mittelmeerfieber (FMF), die Cryopyrin-assoziierte Fiebersyndrome (CAPS), das Tumornekrosefaktor –assoziierte periodische Fiebersyndrom (TRAPS) sowie das Hyper-IgD-Syndrom (HIDS) sind gut beschrieben, aber aus dem Blickwinkel der Inneren Medizin in Deutschland diagnostisch und therapeutisch anspruchsvoll.

Methoden: Wir präsentieren hier unsere Fallsammlung von 31 Patienten mit Autoinflammatorischen Erkrankungen. Die 13 Fälle, die wir als eigentliche Periodische Fiebersyndrom-Patienten klassifizierten, trennen wir hiermit ab. Sie sollen den speziellen Teil dieses Posters darstellen. Mit 18 Fällen dominieren die Patienten mit Adultem Morbus Still den übrigen Teil. Wir untersuchten Diagnoselatenz, typische Symptome, die – falschen – Vordiagnosen und Vortherapien. Die Therapieführung nach der Diagnose wird dargestellt.

Ergebnisse: Eine arabischstämmige Patientin kam bereits mit der Diagnose FMF mehrfach wegen Schüben in unsere Klinik. Bei 10 Patienten (8 Frauen, 2 Männer) stellten wir erstmals die Diagnose eines Periodischen Fiebersyndroms und überwiesen zur genetischen Diagnostik. Bei einer Familie (3 Patientinnen) war durch einen Zufall die Diagnose eines TRAPS gestellt worden, ausgehend von einem schwer betroffenen Mitglied. Bei einem Patienten (Klinik eines Muckle-Wells-Syndroms) wurde keine Mutation in einem umfangreichen Gen-Panel gefunden. Bedeutsam und erst wenig bekannt in ihrer klinischen Bedeutung sind unsere Fälle mit einer heterozygoten oder atypischen Mutation im MEFV-Gen (3 Patientinnen) sowie ein Fall mit einer NOD-2-Gen assoziierten inflammatorischen Erkrankung (NAID).

2 Patientinnen mit homozygotem (klassischem) FMF, ein Patient mit TRAPS und 2 Patientinnen mit CIAS-1-Mutation bei CAPS ergänzen die Fallsammlung, die über einen Zeitraum von 15 Jahren entstand.

Schlussfolgerung: Größere internistische Fallsammlungen aus Deutschland zu diesem Thema gibt es nur wenige, die pädiatrischen ergeben ein anderes Bild. Eine stärkere Vernetzung der spezialisierten Abteilungen soll mit dieser Veröffentlichung unterstützt werden. Die exzellente Zusammenarbeit mit dem MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund für Humangenetik GmbH, ohne dessen Kolleginnen diese Arbeit nicht möglich gewesen wäre, bleibt abschließend anzumerken.