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47. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Rheumatologie (DGRh), 33. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Orthopädische Rheumatologie (DGORh), 29. Jahrestagung der Gesellschaft für Kinder- und Jugendrheumatologie (GKJR)

04.09. - 07.09.2019, Dresden

Myositis oder genetische Myopathie?

Meeting Abstract

  • Rebecca Hasseli - Abteilung für Rheumatologie und Klinische Immunologie, Campus Kerckhoff, Justus-Liebig-Universität Gießen, Bad Nauheim
  • Marlene Tschernatsch - Justus-Liebig-Universität, Klinik für Neurologie, MVZ Am Hochwald, Gesundheitszentrum Wetterau, Neurologie, Gießen
  • Tibo Gerriets - Justus-Liebig-Universität Gießen, Klinik für Neurologie, MVZ Am Hochwald, Gesundheitszentrum Wetterau, Neurologie, Bad Nauheim
  • Mirko Steinmüller - Praxis Dilltal, Rheumatologie, Ehringshausen
  • Magnus Diller - Justus-Liebig-Universität Gießen, Kerckhoff-Klinik GmbH, Rheumatologie u. klinische Immunologie, Osteologie, Physikalische Therapie, Bad Nauheim
  • Anne Schänzer - Institut für Neuropathologie, Justus-Liebig-Universität, Gießen
  • Ulf Müller-Ladner - Justus-Liebig-Universität Gießen, Kerckhoff-Klinik GmbH, Rheumatologie u. klinische Immunologie, Osteologie, Physikalische Therapie, Bad Nauheim
  • Ingo H. Tarner - Abteilung für Rheumatologie und Klinische Immunologie, Campus Kerckhoff, Justus-Liebig-Universität Gießen, Bad Nauheim

Deutsche Gesellschaft für Rheumatologie. Deutsche Gesellschaft für Orthopädische Rheumatologie. Gesellschaft für Kinder- und Jugendrheumatologie. 47. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Rheumatologie (DGRh), 33. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Orthopädische Rheumatologie (DGORh), 29. Jahrestagung der Gesellschaft für Kinder- und Jugendrheumatologie (GKJR). Dresden, 04.-07.09.2019. Düsseldorf: German Medical Science GMS Publishing House; 2019. DocFA.59

doi: 10.3205/19dgrh058, urn:nbn:de:0183-19dgrh0588

Veröffentlicht: 8. Oktober 2019

© 2019 Hasseli et al.
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Gliederung

Text

Eine 48-jährige Frau stellte sich mit einer progredienten Muskelkraftreduktion in unserer Abteilung vor.

Aufgrund einer Muskelkraftreduktion in Verbindung mit Raynaud-Symptomatik sowie Fingerschwellungen wurde im Alter von 13 Jahren die Diagnose einer systemischen Sklerose (SSc) gestellt. Später wurde die Diagnose aufgrund einer Muskelbiopsie aus dem Oberarm in Dermatomyositis (DM) revidiert, welche erfolgreich mit Prednisolon und D-Penicillamin therapiert wurde. Zwischen dem 20.-30. Lebensjahr zeigte sich die Erkrankung scheinbar in Remission, so dass sportlichen Aktivitäten und Berufstätigkeit möglich waren. Die Familienplanung endete mit 2 Aborten in der Frühschwangerschaft. Im Alter von ca. 40 Jahren nahmen die Beschwerden wieder zu.

Kapillarmikroskopisch zeigte sich bei Aufnahme eine Mikroangiopathie, welche mit einer SSc vereinbar war. Bis auf einen gering erhöhten LDH-Spiegel waren das Routinelabor und der CK-Spiegel unauffällig. Eine Arthritis war arthrosonographisch und MR-tomographisch nicht nachweisbar. Im CT-Thorax zeigten sich kleine Milchglasinfiltrate, vereinbar mit einer Kollagenose. MR-tomographisch präsentierte sich eine ausgeprägte Oberschenkelmuskelatrophie mit fettiger Degeneration und geringer Kontrastmittelanreicherung. Bei Nachweis von ANA in hoher Titerstufe (1:1280) wurde die Diagnose einer undifferenzierten Kollagenose mit Overlapmyositis gestellt. Unter der Kombinationstherapie mit Prednisolon, Methotrexat (20 mg/Woche) und Immunoglobulinen (60 g/Monat) konnte nach ca. 9 Monaten eine Remission subjektiv und im MRT erreicht werden.

Nach einem Jahr stellte sich die Patientin unter Methotrexat erneut mit einer Befundverschlechterung vor. Neurologisch wies die Patientin beidseits ein positives Trendelenburg-Zeichen, pseudohypertrophe Waden, atrophe Schultergürtelmuskulatur und eine Parese der Kopfbeuger, Armabduktion und Hüftflexion. Elektromyographisch waren polyphasische Muskelpotenziale ohne Spontanaktivität nachweisbar. In der Muskelbiospei zeigte sich histologisch eine deutlich ausgeprägte Myopathie mit fettgewebigem Umbau ohne Nachweis von Entzündungszellen. Es stellte sich der V.a. eine neuromuskuläre Erkrankung im Sinne einer Gliedergürteldystrophie, einer hereditären progressiven Muskelerkrankung mit autosomal dominantem oder rezessivem Erbgang. Die Prävalenz beträgt 5-8/106. Genetisch war keine sicher bekannte pathogene Mutation nachweisbar. Die Familienanamnese diesbezüglich war unauffällig. Zusätzlich waren ANA mit Spezifität gegen Ku nachweisbar, die mit einem Overlap aus SSc und Myositis assoziiert sind. Die Diagnose bleibt bisher weiterhin unklar und erfordert eine weitere genetische Untersuchung.