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Im Alter von einem Jahr trat bei einem persischen Jungen eine dreitägige Fieberphase gefolgt von einem fünftägigen Exanthem auf. Es wurde die Verdachtsdiagnose eines Erythema infectiosum gestellt. Nach sieben Tagen manifestierte sich ein Exanthem mit Fieber und Schwellung des linken Sprunggelenkes für zwei Wochen. Echokardiographisch betonte Koronarien führten zu der Diagnose Kawasaki-Syndrom. Die initiale Therapie erfolgte mit IVIG, ASS und Prednison.

Eine Woche nach Beendigung der Steroidtherapie zeigten sich Fieber, Arthritis beider Handgelenke und ein Exanthem. Bei V.a. sJIA wurde mit Methylprednisolon und IVIG behandelt. Eine rasche Entfieberung und Rückgang des Exanthems wurden als Bestätigung der Verdachtsdiagnose interpretiert. Im Verlauf kam es jedoch zu nächtlichen Fieberschüben bis 41 °C. Zurückhaltend wurde durch die Eltern schließlich der Gabe von Anakinra zugestimmt. Eine sofortige klinische Remission hielt einen Monat an.

Danach verschlechterte sich die Klinik. Laborchemisch zeigte sich eine Erhöhung von Leukozyten (55.230 /µl), Ferritin (10.885 ng/ml), sIL-2-Rezeptor (6.328 U/ml) und Serumcalprotectin (495.180 µg/l). Es wurde die Diagnose eines MAS gestellt. Eine Erhöhung der Anakinradosierung war wirkungslos. Die Eltern entschieden sich für eine Entlassung gegen ärztlichen Rat und Wahrnehmung von komplementärmedizinischen Methoden.

Bei erneuter Vorstellung und notfallmäßiger Aufnahme zeigten sich anhaltend Fieberschübe bis 40 °C, eine arterielle Hypotonie, Pleuraergüsse mit pulmonalem Infiltrat und Kniegelenksergüsse. Untersuchungen auf HLH ergaben zytologisch keinen Anhalt. Eine Hämoglobinanalyse wies eine heterozygote β-Thalassämie nach, die Molekulargenetik jedoch keine pathogenen DNA-Varianten. Unter Therapieeskalation mit Erythrozytenkonzentrat, Tocilizumab, Basiliximab, IVIG, Methylprednisolon, Piperacillin/Tazobactam und Teicoplanin trat langsam eine Stabilisierung ein.

Im Verlauf zeigten sich anhaltend stark erhöhte Entzündungswerte, Candida-Besiedlung, Fieberphasen und Juckreiz. Die intermittierende Intervention mit Methylprednisolon, Basiliximab und Tocilizumab führte zwar zu einer Stabilisierung, nach einer Woche kam es jedoch erneut zu einer Temperaturerhöhung. Im Ganzkörper-MRT fanden sich diffusionsgestörtes Knochenmark, Ergüsse im rechten Schulter-, Ellenbogen- und Kniegelenk sowie Läsionen der Beckenschaufel und der 6. Rippe ventral.

Wird bei erhöhten IP-10- und IL-18-Spiegeln, als Hinweis einer T-zellulär induzierten TH1-Immunaktivierung, die Therapie mit einer IFNγ-Blockade oder JAK-Inhibitoren zu einer Symptomkontrolle führen?

Fazit: Bei atypischem Verlauf einer autoinflammatorischen Erkrankung oder sJIA sollten diagnostische Methoden wie funktionelle Testverfahren, Interferon-Signatur und Whole Exome Sequencing erwogen werden, um neue Therapieverfahren in Betracht zu ziehen.