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Multiple Immunreaktionen, aber warum?
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Veröffentlicht: | 8. Oktober 2019 |
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Vorgeschichte: Ein 45-jähriger Patient mit seit 2010 bekannter Panzytopenie (Leukozyten 3,9 G/l, Hb 9,3 g/dl, Thrombozyten 39.000/µl; hämato-onkologischerseits wurde aplastische Anämie diskutiert) und langjährigem Vitiligo hatte sich erstmals 2013 wegen neu aufgetretener Arthralgien, Myalgien und urtikariellen Hautveränderungen rheumatologisch vorgestellt. Vorbekannt waren ein Vitamin B12- und Folsäure-Mangel, eine linksseitige Nierenstein-OP 2010 und eine Appendektomie 2012.
Leitsymptome zu Krankheitsbeginn: Vitiligo, Arthralgien, Myalgien, urtikarieller Hautausschlag.
Diagnostik: Bei fehlendem wegweisenden rheumatologischen Befund fand wegen deutlicher CRP-Erhöhung (5,05 g/dl) eine erweiterte Diagnostik statt, bei der sich bei einer Koloskopie mit einem M. Crohn vereinbarende entzündliche Darmveränderungen fanden.
Therapie: Trotz Folsäure- und Vitamin B12-Substitution persistierte die Panzytopenie. Unter Glukokortikoiden und Mesalazin kam es zur Regredienz der muskuloskelettalen Beschwerden und Urtikaria und einer Komplettremission der entzündlichen Darmveränderungen.
Verlauf: 2015 trat ein passageres nummuläres, leicht schuppendes Exanthem mit Stamm- und Extremitätenbefall auf. 2017 kamen polytope Gelenkschmerzen, an den Fingergrund- und -mittelgelenken Schwellungen und im Verlauf eine Purpura an den Unterschenkeln hinzu. Bei einer daraufhin erneuten Labordiagnostik fanden sich erstmals erhöhte ANA und DNS-Ak, später wurden auch erhöhte pANCA und PR3-ANCA nachgewiesen. Nachdem trotz Glukokortikoidtherapie und Azathioprin nach mehreren Wochen weiterhin Gelenkschwellungen auftraten, erfolgte im Juli 2017 schließlich eine Therapieumstellung auf Methotrexat mit danach Regredienz der Schwellungen.
Nachdem der Patient anale Schmerzen bei der Stuhlentleerung und zeitweise Blutabgang entwickelt hatte, fanden sich ursächlich hierfür ein Analabszess und eine Analfistel - die 11/17 operativ und antibiotisch therapiert wurden. Bei im weiteren Verlauf Auftreten einer Leukozytose und Polyglobulie (10/17: Leukozyten 18.900µl, Hb 17,1 g/dl, Thrombozyten 90.000/µl) wurde nach erneuter hämatolo-onkologischer Diagnostik schließlich 12/17 die Diagnose einer chronischen myelomonozytären Leukämie (CMML) mit Hochrisikokonstellation (bei Nachweis einer RUNX1- und ASXL1-Mutation) gestellt. Von 10/17 bis Frühjahr 2018 traten dann eine bilateralale Vestibulopathie (Schwindel, Gangunsicherheit) und wiederholte Hörstürze auf, die trotz hochdosierter Glukokortikoide und Therapieumstellung von MTX auf Baricitinib zu einer rechtsseitigen Ertaubung und einem linksseitigen 50%-igen Hörverlust führten. Zwecks kurativer Therapie der CMML und positiver Beeinflussung der bisher aufgetretenen diversen Autoimmunphänomene wurde eine allogene Fremdspender-Stammzelltransplantation angedacht, die wegen Wundheilungsstörungen bei Z.n. rechtsseitiger Cochleaimplantatversorgung 12/18 und nachfolgendem Auftreten einer schweren, mit Glukokortikoiden und Cyclophosphamid therapierten rechtsseitigen Uveitis zunächst noch zurückgestellt werden musste, aber weiter vorgesehen ist.