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Ein Chamäleon der rheumatischen Erkrankungen
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Veröffentlicht: | 8. Oktober 2019 |
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Gliederung
Text
Vorgeschichte: Bei unserer Patientin fiel bereits sehr früh in der Kindheit Karies auf. Im 16. Lebensjahr wurden nach einem Sturz mehrere Rippenfrakturen festgestellt. Im 58. Lebensjahr traten Myalgien im Bereich der Bauch- und Oberschenkelmuskulatur auf. Trotz unauffälligen CK-Werten wurde bei Verdacht auf eine Polymyositis eine hochdosierte Prednisolon Therapie begonnen, die bei ausbleibender Besserung nach 6 Monaten ausgeschlichen wurde. Bei starken Schmerzen in der Brustwirbelsäule wurden Frakturen in Höhe BWK 6 und 12 festgestellt und eine Osteoporose diagnostiziert. Bekannt waren außerdem eine Skoliose, Senk-Spreizfüße und eine Rosazea.
Leitsymptome bei Krankheitsmanifestation: Zum Zeitpunkt der ambulanten Vorstellung im 63. Lebensjahr konnte die Patientin aufgrund einer ausgeprägten Muskelschwäche nicht länger stehen und war für längere Strecken an den Rollstuhl gebunden. Sie litt unter Wadenkrämpfen, Schmerzen in den Knie- und Sprunggelenken sowie Kraftlosigkeit in beiden Händen. Die Familienanamnese ergab eine Frakturhäufigkeit bei den Verwandten väterlicherseits.
Diagnostik: In der Labordiagnostik zeigten sich wie aus den Vorbefunden bekannt ein erhöhter ANA-Titer, eine erniedrigte alkalische Phosphatase (AP) und ein erhöhtes Lipoprotein(a). Weiterhin bestand eine Hypercalciämie bei normwertigem Phosphat und eine Niereninsuffizienz mit einer eGFR von 60 ml/min ohne Hinweise auf das Bestehen einer Erythrozyturie oder Proteinurie. Klinische Hinweise auf das Bestehen einer Kollagenose ergaben sich nicht. Aufgrund der Vorgeschichte, der Familienanamnese und der erniedrigten AP wurde bei Verdacht auf Hypophosphatasie eine serologische und molekulargenetische Diagnostik veranlasst. Das Pyridoxal-Phosphat im Plasma (PLP) zeigte sich deutlich erhöht. Der Nachweis einer mit hoher Wahrscheinlichkeit pathogenen Mutation im ALPL-Gen führte zur Diagnose einer Hypophosphatasie.
Therapie: Aufgrund der für eine Hypophosphatasie typischen klinischen Symptomatik und der nachgewiesenen Mutation wurde bei der Patientin eine indizierte Therapie mit Asfotase alfa begonnen.
Weiterer Verlauf: Unter der Therapie mit Asfotase alfa nahm die Muskelkraft nach 3 Monaten um 20% und nach 5 Monaten um 30 % zu. Zudem konnte eine verbesserte körperliche Funktionsfähigkeit beim Bücken und Drehen festgestellt werden. Aktuell läuft die Patientin nach ca. 5-monatiger Therapie mit Asfotase alfa bis zu 30 Minuten am Rollator. Die Hautrötungen im Gesicht sind nahezu in Remission. Labordiagnostisch zeigte sich eine Normalisierung des PLP im Serum.