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47. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Rheumatologie (DGRh), 33. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Orthopädische Rheumatologie (DGORh), 29. Jahrestagung der Gesellschaft für Kinder- und Jugendrheumatologie (GKJR)

04.09. - 07.09.2019, Dresden

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Die Ferroportin-Krankheit – Eine seltene Hämochromatose. Fallbericht

Meeting Abstract

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  • Marten Kayser - Städtisches Klinikum Dresden-Friedrichstadt, I. Medizinische Klinik, Dresden
  • Kristin Engel - Städtisches Klinikum Dresden-Friedrichstadt, Rheumatologie, Dresden
  • Heike Fink - MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund für Humangenetik, Praxis Dresden, Dresden
  • Maja Linne - MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund für Humangenetik, Praxis Dresden, Dresden
  • Leonore Unger - Städtisches Klinikum Dresden-Friedrichstadt, I. Medizinische Klinik, Dresden

Deutsche Gesellschaft für Rheumatologie. Deutsche Gesellschaft für Orthopädische Rheumatologie. Gesellschaft für Kinder- und Jugendrheumatologie. 47. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Rheumatologie (DGRh), 33. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Orthopädische Rheumatologie (DGORh), 29. Jahrestagung der Gesellschaft für Kinder- und Jugendrheumatologie (GKJR). Dresden, 04.-07.09.2019. Düsseldorf: German Medical Science GMS Publishing House; 2019. DocFA.32

doi: 10.3205/19dgrh032, urn:nbn:de:0183-19dgrh0323

Veröffentlicht: 8. Oktober 2019

© 2019 Kayser et al.
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Gliederung

Text

Berichtet wird der Fall eines 48-jährigen Mannes mit Arthralgien und Morgensteifigkeit, der mit Therapieresistenz gegenüber Methotrexat und deutlich, aber nicht massiv erhöhtem Ferritin auffiel, Transferrin, Transferrinsättigung und Eisen im Serum indes mit Normalwerten. Radiologisch ergaben sich keine Besonderheiten, aber im Leber-MRT war eine deutliche Eisenüberladung feststellbar. Knochenmark und Leber zeigten bioptisch vermehrte Eisenspeicherung. Die übliche genetische Diagnostik im HFE-Gen: C282Y, H63D, S65C erbrachte keine Mutationen. Erst ein erweitertes Panel (Mitteldeutscher Praxisverbund für Humangenetik, Dresden) zeigte eine Mutation in der Position 157 im Exon 5 des SLC40A1-Gens (OMIM 606069) mit einem bislang nicht beschriebenen Austausch von Asparagin gegen Histidin. Die bisher als extrem seltene Erkrankung geltende klinische Manifestation heißt Ferroportin-Krankheit. Eine Aderlasstherapie wurde begonnen, allerdings bleibt die Prognose für den Patienten abzuwarten.

Eine diffentialdiagnostische Einordnung des Falles für die rheumatologische Diagnostik wird dargestellt.