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Ein 45-jähriger Mann stellte sich mit einer seit 6 Monaten bestehenden, inzwischen sauerstoffpflichtigen Dyspnoe vor.

Computertomographisch zeigten sich pulmonal Parenchymverdichtungen, welche a.e. als pneumonische Infiltrate gewertet und antibiotisch behandelt wurden. Bei ausbleibendem Erfolg und progredienter Sauerstoffpflichtigkeit erfolgte bei V.a. eine parenchymatöse Lungenerkrankung ein Prednisolonstoß (200 mg/d), welcher zu einer deutlichen Besserung führte. Nach Verlegung in eine Lungenfachklinik wurde bei V.a. kryptogen organisierende Pneumonie eine Prednisolonbehandlung mit 50 mg/d fortgesetzt, wodurch sich die Dyspnoe stabilisierte. Nach 2 Monaten unter zuletzt 25 mg/d Prednisolon zeigte sich jedoch weiterhin eine Restriktion und Diffusionsstörung neben neu aufgetreten Myalgien und Faszikulationen. Eine neurologische Vorstellung war bisher nicht erfolgt. Zudem hatten sich Hauteffloreszenzen streckseitig über den Fingergelenken entwickelt. Das Routinelabor war unauffällig. Es konnten ANA in einer Titerstufe von 1:320 ohne Erhöhung der systemischen Entzündungsparameter oder des Kreatininspiegels nachgewiesen werden. Histologisch fanden sich Zeichen einer chronischen Bronchitis mit interstitieller Alveolitis, organisierender Pneumonie und interstitieller Fibrose. Es wurde die Diagnose eines möglichen Antisynthetase-Syndroms gestellt und die Therapie mit Prednisolon 25 mg/d fortgesetzt. Darunter war er weiterhin sauerstoffpflichtig und hatte sichtbare Faszikulationen, Myalgien sowie eine reduzierte Muskelkraft. Zur Abklärung der pulmonalen, fibrosierenden Prozesse erfolgte ein PET-CT, welches im Bereich der Lungenarenchymveränderungen eine deutliche FDG-Mehrbelegung nachwies. MR-tomographisch konnte eine geringe Kontrastmittelanreicherung der proximalen Oberschenkelmuskulatur nachgewiesen werden, und immunserologisch fanden sich Myositis-assoziierte/spezifische Antikörper gegen Ro52 und MDA5.

Somit wurde die Diagnose einer MDA5-assoziierten Dermatomyositis mit primärem Lungenbefall gestellt, welche unbehandelt in 40% der Fälle bei Lungenbefall eine sehr schlechte Prognose hat und innerhalb der ersten 90 Tage letal enden kann. Eine MDA5-assoziierten Dermatomyositis ist bisher selten beschrieben und zeigt meist eine fehlende/geringe Hautbeteiligung, keine CK-Erhöhung und gelegentlich Myalgien mit geringer Kraftminderung. Häufig präsentiert sich der pulmonale Befall als nicht-klassifizierbare idiopathisch interstitielle Pneumonie. Auch histologisch zeigt sich nicht das klassische Bild einer Dermatomyositis.

Mögliche Therapieoptionen sind Steroide, Cyclophosphamid, Ciclosporin oder Rituximab. Unter einer Therapie mit Prednisolon mit initial 100 mg/d und Cyclophosphamid besserte sich die Dyspnoe unseres Patienten deutlich. Allerdings entwickelten sich unter Steroidreduktion neuropathische Schmerzen. In der elektrophysiologischen Untersuchung konnte eine axonale Neuropathie, so dass die Steroiddosis erhöht und die Cyclophosphamidtherapie intensiviert wurde, was die Schmerzsymptomatik etwas linderte.