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Vorgeschichte: Eine 50-jährige Patientin bemerkt seit Anfang 2017 vermehrte Ablagerungen am Augenlid und periorbital. Die Hautveränderungen sind zum Teil gelblich, induriert und derbe. Am Sternum kommt es ebenfalls zu knotenartigen erhabenen Hautveränderungen, zusätzlich fielen 7/2017 Bewegungsstörungen des rechten Auges auf, welche zu Doppelbilder führten. Im weiteren Verlauf 6/2018 traten Pleuraergüsse beidseits auf, die mit Belastungsdyspnoe einhergingen.

Leitsymptome: Belastungsdyspnoe, periorbitale Xanthome, Doppelbilder

Diagnostik: Im Labor fiel bei Erstvorstellung in der MHH 12/2018 ein etwas erhöhter CRP Wert von 28 mg/l auf, das immunologische Labor war bis auf ein erhöhtes IgM 3,88 g/l (Norm bis 2,3 g/l) komplett unauffällig, inklusive IgG4, ANA, ENA, RF, ANCA, Komplement. Der Lipidstoffwechsel zeigte ebenfalls keine pathologischen Werte. Die Thrombozyten waren am ehesten reaktiv erhöht 500.000 tsd/µl. Im Juli 2017 erfolgte zunächst eine MRT der Orbita, wo sich eine intraorbitale und extrabulbäre Raumforderung zeigte. Histologisch wurde die Diagnose eines sekundär histiozytenreichen entzündlichen Gewebes, mit intrazellulären Einschlüssen bei Verdacht auf Infektion, gestellt.

Die Pleurapunktion 6/2018 zeigte ebenfalls histologisch noduläre histiozytäre monozytäre Zellen, vereinzelnd mehrkernige Riesenzellen und Plasmazellen. Ein Erreger, inklusive Mykobakterien, konnte nicht nachgewiesen werden. Im September 2018 erfolgte eine PET/CT, die einen flächig erhöhten Glukosestoffwechsel der Pleura und des Peritoneums zeigte mit der meisten Anreicherung im linken Unterlappen. Mittels VATS wurde zum Ausschluss einer Neoplasie eine Probe gewonnen, die erneut den Verdacht auf eine bakterielle Histiozytose lenkte. Eine Hautbiopsie zeigte eine S100 positive , CD1a negative dermale Histiozytose. Kein Nachweis einer BRAF Codon 600 Mutation, sodass die Diagnose einer Nicht Langerhanszell Histiozytose gestellt wurde.

Therapie: Unter 0,5mg Prednisolon/kgKG waren die Pleuraergüsse rückläufig, doch die retrobulbäre Raumforderung sowie die Hautveränderungen nahmen zu. In Absprache mit den Hämatologen erfolgt die Therapie mit Cytarabine, darunter aktuell Regredienz der retrobulbären Raumforderung.

Fazit: Nicht Langerhanszell Histiozytosen sind selten und bieten ein heterogenes Beschwerdebild, weshalb die Patienten oft auch rheumatologisch vorgestellt werden. Die Diagnose wird meistens histologisch gestellt. Insbesondere bei Organbefall erfolgt die Therapie oft in interdisziplinärer Absprache. Der präsentierte Fall zeigt, wie schwierig die Diagnosestellung ist und wie viel Zeit bis zur Diagnosestellung verging, bis endlich eine immunsuppressive Therapie begonnen wurde. Eine frühe Überweisung an universitäre Zentren ist für diese seltene Erkrankung sicherlich sinnvoll.