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Vorgeschichte: Eine 64-jährige Patientin ist seit Jahrzehnten an einem kombinierten Immundefekt (common variable immunodificiency disease, CVID) und einem Sjögren-Syndrom erkrankt. Bereits in den 1990er Jahren entwickelten sich links führende proximal betonte schlaffe Armparesen. Eine Muskelbiopsie 1996 hatte eine schwere isolierte neurogene Schädigung im Musculus biceps brachii rechts ergeben. Eine multifokale motorische Neuropathie wurde vermutet, ein eindeutiger Zusammenhang mit dem Sjögren-Syndrom war nicht nachweisbar. Die Patientin erhielt eine Cyclophosphamid-Bolus-Therapie sowie seit 1996 Azathioprin. Über viele Jahre war die neurologische Symptomatik stabil. Im Juli 2018 wurde Azathioprin aufgrund einer Panzytopenie beendet. Behandlung mit Methotrexat sowie Hydroxychloroquin war nicht erfolgreich. Die CVID wird regelmäßig mit Immunglobulinen behandelt, IgG befand sich im Normbereich.

Leitsymptome bei Krankheitsmanifestation: Aktuell (August 2018) Verschlechterung der bekannten Schulter-/Oberarmparesen proximal und linksbetont, gelegentlich Faszikulationen. Zusätzlich Fatigue- und Sicca-Symptomatik.

Diagnostik: Labor: Bizytopenie, sämtliche Immunmarker bis auf pos. Ro- und R0-52-AK unauffällig.
EMG der betroffenen Oberarmmuskeln mit hochgradigem Ausfall motorischer Einheiten und chronisch neurogenen Veränderungen, ansonsten kein Nachweis einer Neuropathie.
MRT HWS: kein Hinweis auf Myelopathie, keine relevante Stenose.

Therapie: Nur geringe Besserung durch Prednisolonstoß. Fünfmalige Plasmaseparation ohne klinische Besserung. Unter Gabe von Rituximab 1000 mg 2 x im Abstand von 2 Wochen, dann halbjährlich weiter (bislang einmal, entsprechend dem RA-Schema) Stabilisierung der klinischen Situation. Zusätzliche Therapie mit 5 mg Prednisolon.

Weiterer Verlauf: Wir präsentieren den Fall eines Sjögren-Syndroms als Folge einer CVID sowie zusätzlich eine sehr seltene neurologische Komplikation des Sjögren-Syndroms im Sinne eines „person in the barrel-Syndroms“. Dabei besteht ein Befall der motorischen Vorderhornzellen im Halsmark im Sinne einer spinalen Muskelatrophie. Die Behandlung zeigte sich ausgesprochen therapieresistent, nach Einleitung einer off-label Therapie mit Rituximab jedoch Stabilisierung der klinischen Symptomatik.