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Vorgeschichte und Leitsymptome: Die stationäre Aufnahme der 68-jährigen Patientin im Februar 2019 erfolgte aufgrund schwerer Kachexie sowie der, seit zwei Jahren zunehmenden, symmetrischen Paresen des Körperstamms und aller Extremitäten, der neuen Harn- sowie Stuhlinkontinenz und Schluckbeschwerden.

Erstmals habe die Patientin im Alter von 32 Jahren eine initial isolierte Muskelschwäche des rechten Beines festgestellt, welche im Verlauf generalisierte. Im 51. Lebensjahr wurde, nach ausführlicher Diagnostik mit Muskelbiopsie, positivem Nachweis von ANAs, Anti-(RO)-SSA-AK, Anti-(LA)-SSB-AK, MRT des Oberschenkels sowie elektrophysiologischer Untersuchung (EMG, ENG) eine Polymyositis sowie ein Sjögren-Syndrom diagnostiziert. Im Krankheitsverlauf seit 1998 kam es aufgrund von Nebenwirkungen zu einer Vielzahl an Therapien (Kortikosteroide, Azathioprin, Hydroxychloroquin, Leflunomid, Cyclosporin, Methotrexat, Rituximab).

Die Patientin setzte vor 8 Jahren eigenständig die immunmodulierende Therapie bei progredienter Myositis ab. Eine ärztliche Verlaufskontrolle und Therapie wurde seitdem von der Patientin nicht wahrgenommen.

Aktueller Befund: Aufgrund der Paresen war nur eine begrenzte Gehstrecke weniger Meter und ausschließlich unter zu Hilfenahme von Gehstützen möglich. Im aufrechten Stand stellte sich eine Hyperextension der Kniegelenke von ca. 35° dar. Bei passiver Bewegungstestung beider Schultergelenke war ein Ventralluxieren der Humerusköpfe zu beobachten. Die Ellbogengelenksextension war lediglich mit 1/5 Kraftgraden möglich. Der Kopf konnte nicht dauerhaft angehoben werden. Ein aufrechtes Sitzen war ebenso nur zeitlich begrenzt möglich.

Diagnostik: Zum aktuellen stationären Aufenthalt wurde bei Kachexie (Gewichtsverlust von 20kg innerhalb von 2 Jahren) erneut eine Tumorsuche durchgeführt, welche jedoch keinen Hinweis eines Malignoms bot. Bezüglich der Myositisdiagnostik zeigte sich im Muskel-MRT lediglich eine ausgeprägte lipomatöse Muskeldegeneration. Die Muskelbiopsie bestätigte die schwere, fettige Degeneration. Myositis-relevante AK waren ebenso wie eine CK-Erhöhung nicht mehr nachweisbar.

Therapie: Aufgrund der erhobenen Befunde entschieden wir uns gegen eine erneute immunsuppressive Therapie. Wir begannen eine intensivierte Physiotherapie sowie eine Unterstützung mit hochkalorischer Ernährung.

Verlauf und Schlussfolgerung: In Anbetracht der ausgeprägten Paresen, diagnostischen Befunde sowie unterlassenen Myositistherapie ist eine „ausgebrannte Myositis“ mit fettiger Degeneration der Muskulatur als Genese der Beschwerden zu sehen. Bei derartigen Paresen des Körperstamms, aller Extremitäten, aber auch bei muskulärer Dysfunktion innerer Organe (Inkontinenz, Schluckbeschwerden) bietet sich das Vollbild bzw. Endstadium einer Myositis, welche in der Gegenwart bei adäquater Therapie nur noch selten zu beobachten ist. Ein milderer Krankheitsprogress bei frühzeitiger und kontinuierlicher, medikamentöser Therapie hätte wahrscheinlich erzielt werden können.