Artikel
Fallbericht einer 16-jährigen Patientin mit Ullrich-Turner-Syndrom, chronisch-rezidivierender inflammatorischer Optikusneuropathie (CRION) und Juveniler idiopathischer Oligoarthritis
Suche in Medline nach
Autoren
-
Ronny Lehmann
- Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Kinder- und Jugendrheumatologie, Heidelberg
-
Astrid Helling-Bakki
- Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Angelika-Lautenschläger-Klinik, Klinik Kinderheilkunde I, Kinder- und Jugendrheumatologie, Heidelberg
-
Thomas Lutz
- Universitätsklinikum Heidelberg, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Heidelberg
| Veröffentlicht: | 8. Oktober 2019 |
|---|
Gliederung
Text
Vorgeschichte: Bei der Patientin K.R. (Jahrgang 2002) wurde 2012 ein Ullrich-Turner-Syndrom nachgewiesen, und bei Kleinwuchs eine Therapie mit Wachstumshormon begonnen. Der Erstkontakt erfolgte 2014 bei akuter Optikusneuritis links mit bulbären Schmerzen, Visusverschlechterung und Skotomen. Die sehr breite ätiologische Abklärung inkl. Infektions- und Autoimmunserologie (u.a. ANA, ACE, sCD25, Aquaporin-4) war unauffällig, ebenso kein Nachweis einer Liquor-Schrankenstörung oder oligoklonaler Banden. Die Bildgebung war bis auf die Signalanhebung im linken Optikusnerv unauffällig, insbesondere keine weiteren Demyelinisierungsherde im ZNS. Methylprednisolon-Stöße führten kurzfristig zur Besserung, mit Rezidiven innerhalb von Wochen. Azathioprin wurde nicht vertragen (Transaminasenerhöhung), Plasmapheresen blieben wirkungslos. Unter Methylmycophenolat (MMF) stabilisierte sich der Augenbefund. 2015 kam es dann (unter MMF) zu einer akuten Opticusneuritis der rechten, kontralateralen Seite. Seit regelmäßiger Verabreichung von Immunglobulinen (IVIG; Beginn 2015) sowie MMF konnte bis dato eine Remission erzielt werden; aktueller Visus RA 1,0, LA 0,05.
Leitsymptome bei Krankheitsmanifestation: Im Sommer 2018 kam es erstmals zu Knieschmerzen bds. sowie im linken Sprunggelenk, mit Gelenkschwellungen und Morgensteifigkeit. Bis dahin bestand eine sehr gute körperliche Belastbarkeit (u.a. regelmäßig Kickboxen und Tanzen).
Diagnostik: Sonografisch Synovialitiszeichen mit Gelenksergüssen in beiden Knie- sowie dem linken oberen Sprunggelenk. Im MRT des rechten Knies Nachweis einer ausgeprägten Synovialitis, Enthesitis und eines Knochenmarksödems.
BB/Diff. unauffällig, CRP 12 mg/l, BKS 42 mm n.W., ANA 1:1280 (zuletzt 2015 bestimmt, da noch negativ), ANCA 1:400 (pANCA), unauffällige Werte für ENA, RF, Komplement, IgG-Subklassen, ACE, sCD25, Cardiolipin-, Glykoprotein-, CCP- und Borrelien-Antikörper.
Familienanamnese positiv für Psoriasis (Kindsmutter).
Therapie: Wir begannen 10/18 eine Therapie mit NSAR (Naproxen) und führten bei ungenügendem Ansprechen 11/2018 therapeutische Punktionen der drei betroffenen Gelenke mit Steroid-Instillation durch. Hierunter kam es zunächst zu einer deutlichen Besserung von Beschwerden und sonografischem Bild (Stand 02/2019).
Weiterer Verlauf: Der bisherige klinische Verlauf bei der Patientin wirft mehrere, ungeklärte Fragen auf:
- Handelt es sich um eine übergeordnete rheumatologische Grunderkrankung mit Polyautoimmunopathie, in Assoziation zum Ullrich-Turner-Syndrom?
- Hat die jahrelange immunmodulatorische Therapie mit IVIG möglicherweise die Entwicklung eines rheumatischen Schubs beeinflusst?
- Was wären geeignete Ansätze einer Krankheitsprogression therapeutisch zu begegnen, im Hinblick auf die Kombination CRION und JIA?
