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Vorgeschichte: Ein 72-jähriger Patient stellte sich mit unklarer CRP-Erhöhung sowie diffusen, ziehenden Beinschmerzen, Abgeschlagenheit und Inappetenz in unserer Klinik vor. Im Vorfeld war ambulant bei positivem CCP-Antikörper eine Rheumatoide Arthritis diagnostiziert und mit MTX und niedrig dosiertem Prednisolon behandelt worden. Dies hatte zu keiner dauerhaften Besserung geführt. Als sonstige Vorerkrankungen bestehen eine Herzinsuffizienz NYHA III sowie eine chronische Sinusitis.

Leitsymptome und Krankheitsmanifestation: Neben den seit ca. 3 Jahren bestehenden hohen Entzündungswerten bestanden bei dem Patienten zum Zeitpunkt der Aufnahme nur diffuse Allgemeinsymptome im Sinne einer Fatiguesymptomatik, ziehenden Beinschmerzen und Inappetenz mit entsprechendem Gewichtsverlust von 8 kg. Er berichtete jedoch über eine auffällige Knochenstruktur in einem ambulant angefertigten Röntgen der Oberschenkel.

Diagnostik: In der körperlichen Untersuchung fielen deutliche periphere Ödeme auf, jedoch keine Gelenkschwellungen. Laborchemisch imponierten ein stark erhöhtes CRP (bis 250 mg/l) sowie eine Sturzsenkung. Immunserologisch fand sich ein niedrig-positiver CCP-Antikörper. Im Röntgen fiel eine langstreckige, uniforme, glatte periostale Apposition entlang des mittleren und distalen Femurschafts auf. In einer PET-CT-Untersuchung ergab sich schließlich ein bildmorphologisch typischer Befund für eine Erdheim-Chester-Histiozytose mit symmetrischer skelettaler Beteiligung, einer viszeralen Beteiligung der Nieren, des Pankreas, des Herzens, der Lunge sowie einer vaskulären Beteiligung der Aorta und der Carotiden beidseits.

In einer ergänzenden cMRT fand sich kein Hinweis auf cerebrale Beteiligung. Die Diagnose konnte histologisch mittels Biopsie aus der rechten Tibia gesichert werden.

Therapie und weiterer Verlauf: Unter Steroidtherapie mit 60 mg kam es zu einer klinischen und laborchemischen Besserung. Es wurde eine Therapie mit PEG-Interferon eingeleitet, hierunter konnten die Steroide langsam ausgeschlichen werden. In der weiteren histologischen Aufarbeitung der Biopsie ergab sich kein Hinweis auf eine BRAF oder KRAS-Mutation, sodass eine entsprechende Immuntherapie in diesem Fall keine Option darstellt. Unter der Therapie normalisierten sich die Entzündungswerte. Somit gilt als Fazit: Bei „dicken Knochen“ und unspezifischen Symptomen auch an eine Erdheim-Chester-Erkrankung denken.