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„Meine Schwester hat auch ,Rheuma‘“ – eine genetisch determinierte Erkrankung in der Erwachsenenrheumatologie
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Autoren
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Marius Hoepfner
- Med. Hochschule Hannover, Rheumatologie, Hannover
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Torsten Witte
- Medizinische Hochschule Hannover, Klinik für Immunologie und Rheumatologie, Hannover
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Reinhold E. Schmidt
- Medizinische Hochschule Hannover, Klinik für Immunologie und Rheumatologie, Hannover
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Faranaz Atschekzei
- Medizinische Hochschule Hannover, Immunologie, Rheumatologie, Hannover
| Veröffentlicht: | 8. Oktober 2019 |
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Gliederung
Text
Einleitung: Eine 41 Jahre alte Patientin stellte sich mit wiederkehrenden Arthralgien der kleinen Fingergelenke und oberen Sprunggelenke ambulant vor. Seit vielen Jahren habe sie bläuliche Hautveränderungen, besonders an den Oberschenkeln und Armen, bemerkt.
Die Patientin hat sieben Geschwister, und eine der Schwestern hatte bereits im jungen Erwachsenenalter Schlaganfälle und Darmperforationen erlitten.
Inspektorisch fiel an den Oberschenkeln eine Livedo racemosa auf.
Nach tiefer Hautbiopsie aus dem Oberschenkel wurde eine nekrotisierende Vaskulitis eines kleinen bis mittelgroßen Gefäßastes an der Dermis-Subkutis-Grenze und sonographisch ein Aneurysma der A. splenica diagnostiziert. Außerdem ist seit vielen Jahren eine arterielle Hypertonie bekannt (Abbildung 1 [Abb. 1]).
Methoden: Nach schriftlicher Aufklärung und Zustimmung wurde die genetische Untersuchung durch das Ethikkommitee der Medizinischen Hochschule Hannover (approval number: 5582) genehmigt.
Genomische DNA wurde aus peripherem Blut extrahiert. Genetische Alterationen im CECR1-Gen wurden mittels Sanger-Sequenzierung (GATC BIOTECH, Germany) mit spezifischen Primern bestätigt (forward-primer 5'-TTCGGCTCAGCTCTATCCAT-3' und reverse primer 5'-ATGCTGGGTGGGAATATCAG-3').
Ergebnisse: Es zeigte sich eine homozygote Punkmutation im CECR1 Gen (c.139 C>G). Dies ist eine der häufigeren der bereits bekannten Mutationen, die das rezessiv vererbte Krankheitsbild der Deficiency of ADA2 (DADA2) verursachen (Abbildung 2 [Abb. 2]).
Schlussfolgerung: Das DADA2-Syndrom ist eine monogenetische autoinflammatorische Erkrankung, die vor allem durch eine systemische Vaskulopathie, die einer Panarteriitis nodosa ähnelt, gekennzeichnet ist. Es besteht eine Neigung zu cerebralen hämorrhagischen Insulten und abdominellen Aneurysmata. Es können aber auch Hypogammaglobulinämie, Autoimmun-Hämolyse, -Thrombopenie oder -Neutropenie auftreten.
Die besten therapeutischen Erfolge wurden in Fallserien mit TNF-Blockern erzielt, so dass unsere Patientin mittlerweile mit Etanercept behandelt wird.
Dieser Fall soll demonstrieren, wie wichtig, gerade bei der Verdachtsdiagnose einer Polyarteriitis nodosa, die Familienanamnese zur korrekteren Diagnosestellung ist.
